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Dr. med. Andrea Bier

Priv.-Doz. Dr. med. Stefan Krüger

Dr. med. Silke Reif

Fachärzte für Humangenetik

Diagnostikliste


Die Analysen erfolgen mittels Next Generation Sequencing (NGS) und/oder klassischer Sanger-Sequenzierung sowie MLPA (soweit verfügbar) genomischer DNA. Die DNA-Isolation ist aus verschiedenen Geweben (z. B. Blut, Tumor, Fruchtwasser, Chorionzotten, Haut) möglich. Bei speziellen Fragestellungen werden cDNA-Analysen durchgeführt.

Mit dem Ergebnis der molekulargenetischen Diagnostik erhalten Sie eine Interpretation der erhobenen Befunde. Da die Gemeinschaftspraxis u. a. über den Vollzugriff auf die wichtigste internationale Mutationsdatenbank Human Gene Mutation Database (HGMD® Professional) sowie die Vollversion der Mutations-Interpretations-Software Alamut® Visual verfügt, ist sichergestellt, dass die Befund-Interpretation auf dem jeweils aktuellsten wissenschaftlichen Stand erfolgen kann.

Stand: 24.04.2019, weitere Untersuchungen auf Anfrage. Das Spektrum unserer molekulargenetischen Diagnostik wird ständig erweitert!

Neurologische / neuromuskuläre Erkrankungen

  • Abetalipoproteinämie 200100 (Akanthozytose, Bassen-Kornzweig-Syndrom; MTTP [MTP] 157147)
  • Alternierende Hemiplegie im Kindesalter 1 104290 (AHC1; ATP1A2 182340)
  • Alternierende Hemiplegie im Kindesalter 2 614820 (AHC2; ATP1A3 182350)
  • Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 1 104300 (DAT; APP 104760)
  • Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 2 104310 (DAT; APOE E2/E3/E4-Allele 107741)
  • Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 3 607822 (DAT; PSEN1 104311)
  • Alzheimer-Demenz (familiär) Typ 4 606889 (DAT; PSEN2 600759)
  • AMP-Desaminase-Mangel  615511 (Myoadenylat-Desaminase-Mangel; AMPD1 102770)
  • Amyotrophe Lateralsklerose mit frontotemporaler Demenz 105550 (FTDALS1; C9orf72 614260)
  • Amyotrophe Lateralsklerose Typ 1 105400 (ALS1; SOD1 147450)
  • Amyotrophe Lateralsklerose Typ 2, juvenil 205100 (ALS2; ALS2 [KIAA1563, Alsin] 606352)
  • Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4, juvenil 602433 (ALS4; SETX [Senataxin] 608465)
  • Amyotrophe Lateralsklerose Typ 6, mit oder ohne frontotemporaler Demenz 608030 (ALS6; FUS 137070)
  • Amyotrophe Lateralsklerose Typ 8 608627 (ALS8; VAPB 605704)
  • Amyotrophe Lateralsklerose Typ 9 611895 (ALS9; ANG 105850)
  • Amyotrophe Lateralsklerose Typ 10 612069 (ALS10; TARDBP [TDP43] 605078)
  • Amyotrophe Lateralsklerose Typ 11 612577 (ALS11; FIG4 609390)
  • Amyotrophe Lateralsklerose Typ 14, mit oder ohne frontotemporaler Demenz 613954 (ALS14; VCP 601023)
  • Amyotrophe Lateralsklerose, erhöhte Suszeptibilität durch SMN1-Duplikation 600354 (SMN1 600354)
  • ARSACS 270550 (autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay, Spastische Ataxie Typ 6, SPAX6; SACS 604490)
  • Ataxie mit okulomotorischer Apraxie und Hypoalbuminämie 208920 (AOA1; APTX [Aprataxin] 606350)
  • Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 606002 (AOA2; SETX [Senataxin] 608465)
  • Ataxia teleangiectasia 208900 (Louis-Bar-Syndrom; ATM 607585)
  • Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 1, sog. Morbus Fahr 213600 (IBGC1; SLC20A2 158378)
  • Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 4, sog. Morbus Fahr 615007 (IBGC4; PDGFRB 173410)
  • Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 5, sog. Morbus Fahr 615483 (IBGC5; PDGFB 190040)
  • Basalganglien-Kalzifikation, idiopathisch, Typ 6, sog. Morbus Fahr 616413 (IBGC6; XPR1 605237)
  • benigne hereditäre Chorea 118700 (BHC, NKX2-1 600635)
  • Boucher-Neuhauser-Syndrom 215470 (BNHS; PNPLA6 603197)
  • CADASIL 125310 (Cerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie; NOTCH3 600276)
  • CAPOS-Syndrom 601338 (Cerebellare Ataxie, Areflexie, Pes cavus, Optikusatrophie und sensorineuraler Hörverlust, ATP1A3 182350)
  • CARASIL 600142 (Cerebrale autosomal rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie, Maeda-Syndrom; HTRA1 [PRSS11] 602194)
  • Cerebelläre Ataxie, mentale Retardierung und Dysäquilibrium-Syndrom 1 224050 (CAMRQ1; VLDLR 192977)
  • Cerebelläre Ataxie, mentale Retardierung und Dysäquilibrium-Syndrom 3 613227 (CAMRQ3; CA8 114815)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1A 118220 (CMT1A, HMSN1A; PMP22 601097)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1B 118200 (CMT1B, HMSN1B; MPZ [P0] 159440)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1C 601098 (CMT1C, HMSN1C; LITAF 603795)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1D 607678 (CMT1D, HMSN1D; EGR2 129010)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1E 118300 (CMT1E, HMSN1E; PMP22 601097)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1F 607734 (CMT1F, HMSN1F; NEFL [NF68] 162280)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2A2 609260 (CMT2A2, HMSN2A2; MFN2 608507)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2B 600882 (CMT2B, HMSN2B; RAB7A 602298)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2B1 605588 (CMT2B1, HMSN2B1; LMNA 150330)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2C 606071 (CMT2C, HMSN2C; TRPV4 605427)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2D 601472 (CMT2D, HMSN2D; GARS 600287)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2E 607684 (CMT2E, HMSN2E; NEFL [NF68] 162280)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, Typ 2F 606595 (CMT2F; HSPB1 602195)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 2I/J 607677/607736 (CMT2I/J, HMSN2I/J; MPZ [P0] 159440)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, Typ 2K 607831 (CMT2K; GDAP1 606598)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, Typ 2L 608673 (CMT2L; HSPB8 608014)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, Typ 2M 606482 (CMT2M; DNM2 602378)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, Typ 2N 613287 (CMT2N; AARS 601065)
  • Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 2Y 616687 (CMT2Y; VCP 601023)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, dominant intermediär, Typ B 606482 (CMTDIB; DNM2 602378)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 4A 214400 (CMT4A; GDAP1 606598)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 4B1 601382 (CMT4B1; MTMR2 603557)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 4J 611228 (CMT4J; FIG4 609390)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ X 302800 (CMTX, HMSNX; GJB1 [Connexin 32] 304040)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ X5 311070 (Rosenberg-Chutorian-Syndrom, CMTX5; PRPS1 311850)
  • Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, axonal, mit Stimmbandparese 607706 (GDAP1 606598)
  • Choreoakanthozytose 200150 (Neuroakanthozytose, Levine-Critchley-Syndrom; VPS13A 605978)
  • Choreoathetose, kongenitaler Hypothyreoidismus und neonatale Ateminsuffizienz 610978 (Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom; NKX2-1 600635)
  • CPEO 1 157640, 258450 (Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie Typ 1, PEOA1 und PEOB1 Progressive externe Ophthalmoplegie 1; POLG 174763)
  • CPEO 2 609283 (Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie Typ 2, PEOA2 Progressive externe Ophthalmoplegie 2; SLC25A4[ANT1] 103220)
  • CPEO 3 609286 (Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie Typ 3, PEOA3 Progressive externe Ophthalmoplegie 3; C10orf2 [PEO, TWINKLE] 606075)
  • CPEO 4 610131 (Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie Typ 4, PEOA4 Progressive externe Ophthalmoplegie 4; POLG2 604983)
  • CPEO 5 613077 (Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie Typ 5, PEOA5 Progressive externe Ophthalmoplegie 5; RRM2B 604712)
  • Creutzfeld-Jacob-Krankheit 123400 (familiär, CJD; PRNP 176640)
  • DOPA responsive Dystonie, autosomal dominant 128230 (DRD, Segawa-Syndrom; GCH1 [DYT5A] 600225)
  • DOPA responsive Dystonie, autosomal rezessiv 605407 (DRD, Segawa-Syndrom; TH [DYT5B] 191290)
  • DOPA responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel 612716 (SPR 182125)
  • Dystonie Typ 12 128235 (DYT12; ATP1A3 182350)
  • Einschlusskörpermyopathie mit frühmanifester Paget-Krankheit mit oder ohne frontotemporaler Demenz 167320 (IBMPFD1; VCP 601023)
  • Episodische Ataxie Typ 1 160120 (Episodische Ataxie mit Myokymie; KCNA1 176260)
  • Episodische Ataxie Typ 2 108500 (Episodische Ataxie mit Myokymie; CACNA1A 601011)
  • Episodische Ataxie Typ 5 613855 (EA5; CACNB4 601949)
  • Episodische Ataxie Typ 6 612656 (EA6; SLC1A3 600111)
  • Erythromelalgie, primäre 133020 (auch Erythermalgie; SCN9A 603415)
  • Familiäre hemiplegische Migräne Typ 1 141500 (FHM1; CACNA1A 601011)
  • Familiäre hemiplegische Migräne Typ 2 602481 (FHM2; ATP1A2 182340)
  • Familiäre hemiplegische Migräne Typ 3 609634 (FHM3; SCN1A 182389)
  • Fatale Familiäre Insomnie 600072 (FFI; PRNP 176640)
  • Friedreich-Ataxie 229300 (Morbus Friedreich, FRDA; FXN [FRDA] 606829)
  • Frontotemporale Demenz 600274 (FTD; MAPT [Exon 1, 9 – 13] 157140, GRN [PGRN] 138945)
  • Frontotemporalen Demenz mit Amyotropher Lateralsklerose 105550 (FTDALS1; C9orf72 614260)
  • Frontotemporale Demenz mit Parkinsonismus 600274 (multisystemische Tauopathie mit präseniler Demenz, FTD17; MAPT [Exon 1, 9 – 13] 157140)
  • Frontotemporale Demenz mit supranukleärer Lähmung und Chorea 612069 (TARDBP [TDP43] 605078)
  • Frontotemporale Demenz Typ 3 600795 (FTD3; CHMP2B 609512)
  • Frontotemporale Demenz, Ubiquitin-positiv 607485 (FTDU, inkl. Primär progressive Aphasie; GRN [PGRN] 138945)
  • Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom 137440 (GSSS; PRNP 176640)
  • Gillespie-Syndrom 206700 (GLSP; ITPR1 147265)
  • Glukose Transport Defekt, Blut-Hirn-Schranke 606777 (GLUT1-Defizienz-Syndrom; SLC2A1 [GLUT1] 138140)
  • Hereditäre motorische Neuropathie Typ VB, distal 614751 (HMN5B; REEP1 609139)
  • Hereditäre neuralgische Amyotrophie 162100 (HNA; SEPT9 604061)
  • Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen 162500 (HNPP, Tomakulöse Neuropathie; PMP22 601097)
  • Hereditäre sensible und autonome Neuropathie Typ IA 162400 (HSAN1A, HSN1A; SPTLC1 605712)
  • Huntingtonsche Krankheit 143100 (Chorea Huntington, HD; HTT [IT-15] 613004)
  • Huntington disease-like 1 603218 (HDL1; PRNP 176640)
  • Huntington disease-like 2 606438 (HDL2; JPH3 [Junctophilin 3] 605268)
  • Huntington disease-like 4 607136 (HDL4; TBP 600075)
  • Hyperkaliämische periodische Paralyse Typ 2 170500 (HYPP; SCN4A 603967)
  • Hypokaliämische periodische Paralyse Typ 1 170400 (HOKPP1; CACNA1S 114208)
  • Hypokaliämische periodische Paralyse Typ 2 613345 (HOKPP2; SCN4A 603967)
  • Infantile Konvulsionen mit Paroxysmaler Choreoathetose 602066 (ICCA; PRRT2 614386)
  • Infantile spinocerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 271245 (C10orf2 [PEO, TWINKLE] 606075)
  • Komplexe kortikale Dysplasie mit anderen Hirnfehlbildungen Typ 1 614039 (CDCBM1; TUBB3 602661)
  • Laurence-Moon-Syndrom 245800 (LNMS; PNPLA6 603197)
  • Leigh-Syndrom 256000 (SDHA 600857; MT-ND5 516005, MT-ND6 516006, MT-ATP6 516060)
  • Leukenzephalopathie 603896 (Leukoencephalopathy with vanishing white matter; EIF2B5 603945, EIF2B2 606454)
  • Lewy-Body-Demenz 127750 (Lewy-Body-Variante der Alzheimer-Demenz; SNCA 163890, SNCB 602569)
  • Marinesco-Sjorgren-Syndrom 248800 (MSS; SIL1 608005)
  • McLeod-Syndrom 300842 (MCLDS; XK 314850)
  • MELAS 540000 (Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-Like Episodes; mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktat-Acidose und Myoklonus-Epilepsie; MT-ND1 516000, MT-TL1 590050, MT-TH 590040, MT-TK 590060, MT-ND5 516005, MT-ND6 516006, MT-TS2 590085)
  • MERRF 545000 (Myoklonus-Epilepsie mit „Ragged Red Fibres“; MT-TK 590060, MT-TL1 590050, MT-TH 590040, MT-TS2 590085, MT-ND5 516005)
  • MIRAS 607459 (Mitochondriales rezessives Ataxie-Syndrom; POLG 174763)
  • Mitochondriale Komplex-II-Defizienz 252011 (SDHA 600857)
  • Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom Typ 1, MNGIE 603041 (Mitochondriales neuro-gastrointestinales Encephalopathie-Syndrom, MTDPS1; TYMP [ECGF1] 131222)
  • Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, Typ 4A, Alpers-Syndrom 203700 (MTDPS4A; POLG 174763)
  • Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, Typ 4B, MNGIE 613662 (Mitochondriales neuro-gastrointestinales Encephalopathie-Syndrom, MTDPS4B; POLG 174763)
  • Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, Typ 5 612073 (MTDPS5; SUCLA2 603921)
  • Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, Typ 7, hepatocerebrale Form 271245 (MTDPS7; C10orf2 [PEO, TWINKLE] 606075)
  • Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom Typ 8A 612075 (MTDPS8A; RRM2B 604712)
  • Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom Typ 8B, MNGIE 612075 (Mitochondriales neuro-gastrointestinales Encephalopathie-Syndrom, MTDPS8B; RRM2B 604712)
  • Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, Typ 9 245400 (MTDPS9; SUCLG1 611224)
  • Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, Typ 12, Form mit Kardiomyopathie 615418 (MTDPS12; SLC25A4 103220)
  • Morbus Alexander 203450 (GFAP 137780)
  • Multiple Systematrophie 146500 (MSA; SNCA rs11931074 163890)
  • Muskeldystrophie 1C, kongenital 606612 (MDC1C; FKRP [Fukutin-related protein] 606596)
  • Muskeldystrophie Duchenne / Becker-Kiener 310200 (DMD / BMD, Dystrophinopathie; DMD [Dystrophin-Gen] 300377)
  • Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal) Typ 1 310300 (EDMD1; EMD 300384)
  • Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-dominant) Typ 2 181350 (LMNA [Lamin-A/C] 150330)
  • Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (autosomal-rezessiv) Typ 3 616516 (LMNA [Lamin-A/C] 150330)
  • Muskeldystrophie Emery-Dreifuss (X-chromosomal) Typ 6 300696 (EDMD6; FHL1 300163)
  • Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 1B 159001 (LGMD1B; LMNA [Lamin-A/C] 150330)
  • Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 1C 607801 (LGMD1C; CAV3 601253)
  • Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2A 253600 (LGMD2A; CAPN3 [Calpain-3] 114240)
  • Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2B 253601 (LGMD2B; DYSF [Dysferlin] 603009)
  • Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2I 607155 (LGMD2I; FKRP [Fukutin-related protein] 606596)
  • Muskeldystrophie vom Gliedergürtel-Typ 2L 611307 (LGMD2L; ANO5 [Anoctamin 5] 608662)
  • Myopathie vom Tateyama Typ, distal 614321 (MPDT; CAV3 601253)
  • Muskeldystrophie Typ Miyoshi 1 254130 (MMD1; DYSF [Dysferlin] 603009)
  • Muskeldystrophie Typ Miyoshi 3 613319 (MMD3; ANO5 [Anoctamin 5] 608662)
  • Myofibromatose, infantil, Typ 1 228550 (IMF1; PDGFRB 173410)
  • Myofibromatose, infantil, Typ 2 615293 (IMF2; NOTCH3 600276)
  • Myoklonus-Dystonie-Syndrom 159900 (DYT11; SGCE 604149)
  • Myotonia congenita Becker, autosomal-rezessiv 255700 (CLCN1 118425)
  • Myotonia congenita Thomsen, autosomal-dominant 160800 (CLCN1 118425)
  • Myotonie, kalium-sensitiv 608390 (Natriumkanalmyotonie, SCN4A 603967)
  • Myotubuläre Myopathie / zentronukleäre Myopathie, autosomal-dominant 160150 (CNM1; DNM2 602378)
  • Myotubuläre Myopathie / zentronukleäre Myopathie, X-chromosomal-rezessiv 310400 (CNMX; MTM1 300415)
  • NARP 551500 (Neuropathie, Ataxie, Retinitis pigmentosa; MT-ATP6 516060)
  • Narkolepsie 1 161400 (NRCLP1; HCRT 602358)
  • Narkolepsie 5 612851 (NRCLP5; TRA [TRA@, T-cell receptor alpha, TCRA] 186880 SNP rs1154155)
  • Narkolepsie 7 614250 (NRCLP7; MOG 159465)
  • Narkolepsie, Assoziation 161400 (HLA-DQB1*0602-Allel 604305)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1 234200 (NBIA1, früher Hallervorden-Spatz-Krankheit; PANK2 606157)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2A 256600 (NBIA2A, Infantile neuroaxonale Dystrophie; PLA2G6 603604)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation type 2B 610217 (NBIA2B; PLA2G6 603604)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation type 3 606159 (NBIA3; FTL 134790)
  • Neurodegeneration with brain iron accumulation type 5 300894 (NBIA5; WDR45 300526)
  • Neuropathie mit riesiger axonaler Schwellung Typ 1 256850 (Giant Axonal Neuropathy 1; GAN 605379)
  • Neuropathie, distal, hereditär, motorisch  600794 (DHMN5; BSCL2 606158)
  • Neuropathie, distal, hereditär, motorisch, Typ IIA 158590 (HMN2A; HSPB8 608014)
  • Neuropathie, distal, hereditär, motorisch, Typ IIB 608634 (HMN2B; HSPB1 602195)
  • Okulo-pharyngeale Muskeldystrophie 164300 (OPMD; PABPN1 602279)
  • Oliver-McFarlane-Syndrome 275400 (OMCS; PNPLA6 603197)
  • Ovarioleukodystrophie 603896 (EIF2B5 603945, EIF2B2 606454)
  • Paramyotonia congenita Eulenburg 168300 (SCN4A 603967)
  • Parkinson-Krankheit, autosomal-dominant, Typ 1 168601 (PARK1, Lewy-Body-Parkinsonkrankheit; SNCA 163890)
  • Parkinson-Krankheit, autosomal-dominant, Typ 4 605543 (PARK4, Lewy-Body-Parkinsonkrankheit; SNCA 163890)
  • Parkinson-Krankheit, autosomal-dominant, Typ 5 613643 (PARK5; UCHL1 191342)
  • Parkinson-Krankheit, autosomal-dominant, Typ 8 607060 (PARK8; LRRK2 609007)
  • Parkinson-Krankheit, autosomal-rezessiv, juvenil, Typ 2 600116 (PARK2; PARK2 [PRKN, Parkin] 602544)
  • Parkinson-Krankheit, autosomal-rezessiv, früher Beginn, Typ 6 605909 (PARK6; PINK1 608309)
  • Parkinson-Krankheit, autosomal-rezessiv, früher Beginn, Typ 7 606324 (PARK7; PARK7 [DJ1] 602533)
  • Parkinson-Krankheit, autosomal-rezessiv, Beginn im Erwachsenenalter, Typ 14 612953 (PARK14, Dystonie-Parkinsonismus; PLA2G6 603604)
  • Paroxysmal extreme pain disorder 167400 (PEXPD oder PEPD, Krankheit der extremen parsoxysmalen Schmerzen; SCN9A 603415)
  • Paroxysmale kinesigene Dyskinesie 128200 (PKD, Dystonie 10; PRRT2 614386)
  • Pick-Krankheit 172700 (Demenz bei Pick-Krankheit; MAPT [Exon 1, 9 – 13] 157140, PSEN1 104311)
  • Primäre Lateralsklerose, juvenil 606353 (PLSJ; ALS2 606352)
  • Prionopathien 606688 (PRNP 176640)
  • Progressive externe Ophthalmoplegie mit mtDNA-Depletion, AD, Typ 3 609286 (C10orf2 [PEO, TWINKLE] 606075)
  • Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2A 277470 (PCH2A; TSEN54 608755)
  • Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2B  612389 (PCH2B; TSEN2 608753)
  • Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 2C 612390 (PCH2C; TSEN34 608754)
  • Pontocerebelläre Hypoplasie Typ 4 225753 (PCH4; TSEN54 608755)
  • Porenzephalie, familiär Typ 1  175780 (POREN1, Brain Small Vessel Disease; COL4A1 120130)
  • Porenzephalie, familiär Typ 2  614483 (POREN2, Brain Small Vessel Disease; COL4A2 120090)
  • Reducing-Body-Myopathie 300717, 300718 (FHL1 300163)
  • Restless Legs Syndrome, Periodic Limb Movements in Sleep Type 6  611185 (RLS6; BTBD9 rs3923809 611237)
  • Rippling Muscle Disease 606072 (RMD; CAV3 601253)
  • SANDO-Syndrom 607459 (Sensorische Ataxie, Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoparese; POLG 174763, C10orf2 606075)
  • Scapuloperoneale spinale Muskelatrophie  181405 (SPSMA, New England Type; TRPV4 605427)
  • Schmerzempfindung, indifferente, angeborene, autosomal rezessiv 243000 (Indifference to pain, congenital, autosomal recessive; SCN9A 603415)
  • Spastische Ataxie, autosomal-rezessiv, Typ 5 614487 (SPAX5; AFG3L2 604581)
  • Spastische Ataxie, autosomal-rezessiv, Typ 6 270550 (SPAX6, autosomal rezessive spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay, ARSACS; SACS 604490)
  • Spastische Paraplegie 1, X-chromosomal, familiär 303350 (SPG1; L1CAM 308840)
  • Spastische Paraplegie 3, autosomal-dominant, familiär 182600 (Strumpell-Krankheit; ATL1 [SPG3A] 606439)
  • Spastische Paraplegie 4, autosomal-dominant, familiär 182601 (SPAST [SPG4] 604277)
  • Spastische Paraplegie 5 A, autosomal-rezessiv, familiär 270800 (CYP7B1 [SPG5A] 603711)
  • Spastische Paraplegie 6, autosomal-dominant, familiär 600363 (SPG6; NIPA1 608145)
  • Spastische Paraplegie 7, autosomal-rezessiv, familiär; selten autosomal-dominant 607259 (SPG7 602783)
  • Spastische Paraplegie 8, autosomal-dominant, familiär 603563 (SPG8; KIAA0196 [SPG8] 610657)
  • Spastische Paraplegie 10, autosomal-dominant, familiär 604187 (SPG10; KIF5A 602821)
  • Spastische Paraplegie 11, autosomal-rezessiv, familiär 604360 (SPG11; Spastische Paraplegie mit dünnem Corpus callosum; SPG11 [KIAA1840, Spatacsin] 610844)
  • Spastische Paraplegie 15, autosomal-rezessiv, familiär 270700 (SPG15; Spastische Paraplegie und retinale Degeneration, Kjellin-Syndrom; ZFYVE26 [SPG15, KIAA0321, Spastizin] 612012)
  • Spastische Paraplegie 17, autosomal-dominant, familiär 270685 (SPG17, Silver-Syndrom; BSCL2 606158)
  • Spastische Paraplegie 20, autosomal-rezessiv, familiär 275900 (SPG20; Spastische Paraplegie mit distalem Muskelschwund, Troyer-Syndrom; SPG20 [KIAA0610, Spartin] 607111)
  • Spastische Paraplegie 31, autosomal-dominant, familiär 610250 (SPG31; REEP1 609139)
  • Spastische Paraplegie 39, autosomal-rezessiv 612020 (SPG39; PNPLA6 603197)
  • Spastische Paraplegie 79, autosomal-rezessiv 615491 (SPG79, Neurodegeneration mit Optikusatrophie; UCHL1 191342)
  • Spastische Spinalparalyse, infantil-onset, aufsteigend 607225 (IAHSP; ALS2 [KIAA1563, Alsin] 606352)
  • Spinale Muskelatrophie Typ I 253300 (Werdnig-Hoffmann, SMA1; SMN1 600354, SMN2 601627)
  • Spinale Muskelatrophie Typ II 253550 (Dubowitz, SMA2; SMN1 600354, SMN2 601627)
  • Spinale Muskelatrophie Typ III 253400 (Kugelberg-Welander, SMA3; SMN1 600354, SMN2 601627)
  • Spinale Muskelatrophie Typ IV 271150 (adulte Form, SMA4; SMN1 600354, SMN2 601627)
  • Spinale Muskelatrophie distal, congenital, nichtprogressiv 600175 (Spinale Muskelatrophie distal, congenital benigne, mit Kontrakturen; TRPV4 605427)
  • Spinale Muskelatrophie, proximal, adult, autosomal dominant 182980 (Finkel-Typ der Spinalen Muskelatrophie; VAPB 605704)
  • Spinobulbäre Muskelatrophie 313200 (SBMA, Kennedy-Krankheit; AR [CAG-Repeat in Exon 1] 313700)
  • Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 164400 (SCA1; ATXN1 601556)
  • Spinocerebelläre Ataxie Typ 2 183090 (SCA2; ATXN2 601517)
  • Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 109150 (SCA3, Machado-Joseph-Krankheit; ATXN3 607047)
  • Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 183086 (SCA6; CACNA1A Exon 47 CAG-repeat Expansion 601011)
  • Spinocerebelläre Ataxie Typ 7 164500 (SCA7; ATXN7 607640)
  • Spinocerebelläre Ataxie Typ 8 608768 (SCA8; ATXN8OS 603680)
  • Spinocerebelläre Ataxie Typ 11 604432 (SCA11; TTBK2 611695)
  • Spinocerebelläre Ataxie Typ 12 604326 (SCA12; PPP2R2B 604325)
  • Spinozerebelläre Ataxie Typ 15 606658 (SCA15; ITPR1 147265)
  • Spinocerebelläre Ataxie Typ 17 607136 (SCA17; TBP 600075)
  • Spinocerebelläre Ataxie Typ 23 610245 (SCA23; PDYN 131340)
  • Spinocerebelläre Ataxie Typ 28 610246 (SCA28; AFG3L2 604581)
  • Spinozerebelläre Ataxie Typ 29 117360 (SCA29, ITPR1 147265)
  • Thyreotoxische periodische Paralyse Typ 1 188580 (TTPP1; CACNA1S 114208)
  • Thyreotoxische periodische Paralyse Typ 2 613239 (TTPP2; KCNJ18 613236)
  • Torsionsdystonie 1 128100 (DYT1; TOR1A 605204)
  • Torsionsdystonie Typ 6 602629 (DYT6; THAP1 609520)
  • Tremor, hereditär essentiell Typ 4 614782 (ETM4; FUS 137070)

Epilepsiesyndrome

  • Benigne Familiäre Infantile Epilepsie Typ 2 605751 (BFIE2; PRRT2 614386)
  • Epilepsie auf das weibliche Geschlecht begrenzt mit mentaler Retardierung 300088 (Epilepsy, female-restricted, with mental retardation, EFMR, Juberg-Hellman-Syndrom; PCDH19 300460)
  • Epileptische Enzephalopathie, frühinfantil, Typ 1 308350 (EIEE1, X-chromosomales infantiles Spasmus-Syndrom, ISSX, West-Syndrom; ARX 300382)
  • Epileptische Enzephalopathie, frühinfantil, Typ 2 300672 (EIEE2; CDKL5 300203)
  • Epileptische Enzephalopathie, frühinfantil, Typ 29 616339 (EIEE29; AARS 601065)
  • GEFS+1 604233 (Generalized epilepsy with febrile seizures plus type 1, Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Typ 1; SCN1B 600235)
  • GEFS+2 604403 (Generalized epilepsy with febrile seizures plus type 2, Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Typ 2; SCN1A 182389)
  • GEFS+7 613863 (Generalized epilepsy with febrile seizures plus type 7, Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen Typ 7; SCN9A 603415)
  • Glukose Transport Defekt, Blut-Hirn-Schranke 606777 (GLUT1-Defizienz-Syndrom; SLC2A1 [GLUT1] 138140)
  • Idiopathische generalisierte Epilepsie, Suszeptibilität, 9 607682 (EIG9; CACNB4 601949)
  • Intractable childhood epilepsy with generalized tonic-clonic seizures 607208 (ICE-GTC, SCN1A 182389)
  • Juvenile Myoklonus-Epilepsie, Suszeptibilität, 6 607682 (EJM6; CACNB4 601949)
  • SMEI 607208 (Severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet-Syndrom, Frühkindliche Grand Mal Epilepsie; SCN1A 182389)
  • X-chromosomale geistige Behinderung mit Dystonie, Ataxie und Epilepsie 309510 (Partington-Syndrom; ARX 300382)

Tumorprädispositionen

  • ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennierenrinden-Hyperplasie 219080 (ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia; AIMAH; GNAS somatische Mutationen 139320)
  • Ataxia teleangiectasia 208900 (Louis-Bar-Syndrom; ATM 607585)
  • Attenuierte Familiäre adenomatöse Polyposis coli 175100 (AFAP; APC 611731, MUTYH 604933)
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom 153480 (PTEN 601728)
  • Basalzellnävus-Syndrom 109400 (Gorlin-Goltz-Syndrom; PTCH1 601309, PTCH2 603673, SUFU 607035)
  • Birt-Hogg-Dubé-Syndrom 135150 (BHD; FLCN 607273)
  • Brustkrebs, Suszeptibilität 114480 (PALB2 [FANCN] 610355)
  • Carney-Komplex Typ1 160980 (CNC1, PRKAR1A 188830)
  • Cowden-Syndrom 1 158350 (PTEN 601728)
  • Cowden-Syndrom 2 612359 (SDHB 185470)
  • Cowden-Syndrom 3 615106 (SDHD 602690)
  • Cowden-Syndrom 5 615108 (PIK3CA 171834)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis coli, Familiärer Darmkrebs mit Polyposis 175100 (FAP; APC 611731)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis coli, Familiärer Darmkrebs mit Polyposis Typ 3 616415 (FAP3; NTHL1 602656)
  • Familiäre adenomatöse Polyposis coli, Familiärer Darmkrebs mit Polyposis Typ 4 617100 (FAP4; MSH3 600887)
  • Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Typ 1 604370 (HBOC1; BRCA1 [FANCD1] 113705)
  • Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Typ 2 612555 (HBOC2; BRCA2 600185)
  • Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Typ 3 613399 (HBOC3; RAD51C [FANCO] 602774)
  • Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Typ 4 614291 (HBOC4; RAD51D 602954)
  • Familiärer Brust- und Eierstockkrebs 114480 (HBOC; CHEK2 604373, PTEN 601728, ATM 607585, SDHD 602690)
  • Familiärer Darmkrebs ohne Polyposis 120435 (HNPCC-, Lynch-Syndrom; MSH2 609309, MLH1 120436, MSH6 600678, PMS2 600259)
  • Familiäres medulläres Schilddrüsenkarzinom 155240 (FMTC; RET 164761)
  • FAMMM 155600 (Familiäres atypisches multiples Mole-Melanom-Syndrom; CDKN2A 600160, CDK4 Exon 2 123829)
  • FAMMM-PC 606719 (Familiäres atypisches multiples Mole-Melanom-Pancreaskarzinom-Syndrom; CDKN2A 600160, CDK4 Exon 2 123829)
  • Glomuvenöse Malformationen 138000 (Glomangiome; GLMN 601749)
  • Hereditäres diffuses Magenkarzinom 137215 (CDH1 192090)
  • Hereditäre Leiomyomatosis mit Nierenzellkarzinom 150800 (HLRCC; FH [Fumarat-Hydratase] 136850)
  • Hereditary mixed polyposis syndrome type 1 601228 (HMPS1; GREM1 603054, nur MLPA bzw. CNV-Analyse)
  • Hereditary mixed polyposis syndrome type 2 610069 (HMPS2; BMPR1A 601299)
  • Hereditäre Pankreatitis 167800 (HP; PRSS1 276000 , SPINK1 167790, CTRC 601405)
  • Juvenile Polyposis 174900 (JP; SMAD4 [MADH4] 600993, BMPR1A 601299)
  • Juvenile Polyposis/Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Syndrom 175050 (JP/HHT; SMAD4 [MADH4] 600993)
  • Kardiales Myxom 255960 (PRKAR1A 188830)
  • Kolorektales Karzinom, Prädisposition Typ 10 612591 (POLD1 174761)
  • Kolorektales Karzinom, Prädisposition Typ 12 615083 (POLE 174762)
  • Leukämie, akute lymphoblastische, Typ 3, Suszeptibilität 615545 (ALL3; PAX5 167414)
  • Lhermitte-Duclos-Syndrom 158350 (PTEN 601728)
  • Li-Fraumeni-Syndrom 151623, 609265 (LFS; TP53 191170, CHEK2 604373)
  • Li-Fraumeni-like-Syndrom 151623 (LFS-like; TP53 191170, CHEK2 604373)
  • Malignes Melanom 155600 (familiär; CDKN2A 600160, CDK4 Exon 2 123829)
  • Medulloblastom, desmoplastisch 155255 (SUFU 607035)
  • Melanom-Pankreaskarzinom-Syndrom 606719 (familiär, MPCS; CDKN2A 600160, CDK4 Exon 2 123829)
  • MUTYH-assoziierte Polyposis 608456 (MAP; MUTYH 604933)
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 1 131100 (MEN1; MEN1 613733)
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 A 171400 (MEN2A; RET 164761)
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 B 162300 (MEN2B; RET 164761)
  • Multiple endokrine Neoplasie Typ 4 610755 (MEN4; CDKN1B 600778)
  • Neurofibromatose Typ 1 162200 (NF1; NF1 613113)
  • Neurofibromatose Typ 1 ähnliches Syndrom 611431 (Legius-Syndrom; SPRED1 609291)
  • Neurofibromatose Typ 2 101000 (NF2; NF2 607379)
  • Nierenzellkarzinom, hereditär papilläres 605074 (RCCP1; MET 164860)
  • Pankreaskarzinom, Suszeptibilität, Typ 1 606856 (PNCA1; PALLD 608092)
  • Pankreaskarzinom, Suszeptibilität, Typ 2 613347 (PNCA2; BRCA2 600185)
  • Pankreaskarzinom, Suszeptibilität, Typ 3 613348 (PNCA3; PALB2 610355)
  • Pankreaskarzinom, Suszeptibilität, Typ 4 614320 (PNCA4; BRCA1 113705)
  • Paragangliom, familiär Typ 1 168000 (PGL1; SDHD 602690)
  • Paragangliom, familiär Typ 2 601650 (PGL2; SDHAF2 [SDH5] 613019)
  • Paragangliom, familiär Typ 3 605373 (PGL3; SDHC 602413)
  • Paragangliom, familiär Typ 4 115310 (PGL4; SDHB 185470)
  • Paragangliom, familiär Typ 5 614165 (PGL5; SDHA 600857)
  • Peutz-Jeghers-Syndrom 175200 (PJS; STK11 602216)
  • Phäochromozytom 171300 (PCC; RET 164761, VHL 608537, SDHB 185470, SDHD 602690, SDHC 602413, MAX 154950, TMEM127 613403)
  • Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Erkrankung 1 610489 (PPNAD1, PRKAR1A 188830)
  • PTEN-Hamartoma-Tumor-Syndrome 601728 (PTEN 601728)
  • Retinoblastom 180200 (RB; RB1 614041)
  • Sessil serratierte Polyposis 617108 (SSPCS; RNF43 612482)
  • Tuberöse Sklerose 191100, 613254 (Morbus Pringle; TSC1 605284, TSC2 191092)
  • Von-Hippel-Lindau-Syndrom 193300 (VHL; VHL 608537)

Herz-Kreislauf-Erkrankungen

  • Andersen-Tawil-Syndrom 170390 (ATS, LQT7, Paralysen + Long-QT + äußere Auffälligkeiten; KCNJ2 600681)
  • Brugada-Syndrom Typ 1 601144 (BRGDA1, Rechtsschenkelblock, ST-Hebung, plötzlicher Herztod; SCN5A 600163)
  • Brugada-Syndrom Typ 2 611777 (BRGDA2; GPD1L 611778)
  • Brugada-Syndrom Typ 3 611875 (BRGDA3; CACNA1C 114205)
  • Brugada-Syndrom Typ 4 611876 (BRGDA4; CACNB2 600003)
  • Brugada-Syndrom Typ 5 612838 (BRGDA5; SCN1B 600235)
  • Brugada-Syndrom Typ 6 613119 (BRGDA6; KCNE3 604433)
  • Brugada-Syndrom Typ 7 613120 (BRGDA7; SCN3B 608214)
  • Brugada-Syndrom Typ 8 613123 (BRGDA8; HCN4 605206)
  • Dilatative Kardiomyopathie 1A 115200 (DCM1A; LMNA [Lamin-A/C] 150330)
  • Dilatative Kardiomyopathie 1D 601494 (DCM1D; TNNT2 191045)
  • Dilatative Kardiomyopathie 1E 601154 (DCM1E; SCN5A 600163)
  • Dilatative Kardiomyopathie 1S 613426 (DCM1S; MYH7 160760)
  • Dilatative Kardiomyopathie 1U 613694 (PSEN1 104311)
  • Dilatative Kardiomyopathie 1V 613697 (PSEN2 600759)
  • Dilatative Kardiomyopathie 1Y 611878 (TPM1 191010)
  • Dilatative Kardiomyopathie 1FF 613286 (TNNI3 191044)
  • Dilatative Kardiomyopathie 1GG 613642 (SDHA 600857)
  • Dilatative Kardiomyopathie 615396 (MYBPC3 600958)
  • Hypertrophische familiäre Kardiomyopathie 192600 (HCM; CAV3 601253)
  • Hypertrophische familiäre Kardiomyopathie 1 192600 (HCM1; MYH7 160760)
  • Hypertrophische familiäre Kardiomyopathie 2 115195 (HCM2; TNNT2 191045)
  • Hypertrophische familiäre Kardiomyopathie 3 115196 (HCM3; TPM1 191010)
  • Hypertrophische familiäre Kardiomyopathie 4 115197 (HCM4; MYBPC3 600958)
  • Hypertrophische familiäre Kardiomyopathie 7 613690 (HCM7; TNNI3 191044)
  • Hypertrophische familiäre Kardiomyopathie 8 608751 (HCM8; MYL3 160790)
  • Hypertrophische familiäre Kardiomyopathie 10 608758 (HCM10; MYL2 160781)
  • Jervell und Lange-Nielson Syndrom Typ 1 220400 (JLNS1, Long-QT + sensineurale Hörstörung; KCNQ1 607542)
  • Jervell und Lange-Nielson Syndrom Typ 2 612347 (JLNS2; KCNE1 176261)
  • Koronararterienerkrankung, autosomal dominant, Typ 2 610947 (ADCAD2; LRP6 603507)
  • Kreatin-Phosphokinase, erhöhte Level im Serum 123320 (Serum CPK, erhöht; CAV3 601253)
  • Long-QT-Syndrom Typ 1 192500 (LQT1, Romano-Ward-Syndrom Typ 1; KCNQ1 607542)
  • Long-QT-Syndrom Typ 2 613688 (LQT2, Romano-Ward-Syndrom Typ 2; KCNH2 152427)
  • Long-QT-Syndrom Typ 3 603830 (LQT3, Romano-Ward-Syndrom Typ 3; SCN5A 600163)
  • Long-QT-Syndrom Typ 5 613695 (LQT5; KCNE1 176261)
  • Long-QT-Syndrom Typ 6 613693 (LQT6; KCNE2 603796)
  • Long-QT-Syndrom Typ 7 170390 (LQT7, Anderson-Tawil-Syndrom; KCNJ2 600681)
  • Long-QT-Syndrom Typ 8 601005 (LQT8; Timothy-Syndrom; Long-QT-Syndrom mit Syndaktylie; CACNA1C 114205)
  • Long-QT-Syndrom Typ 9 611818 (LQT9; CAV3 601253)
  • Pulmonale Hypertonie, primär, Typ 3 615343 (PPH3; CAV1 601047)
  • Short-QT-Syndrom Typ 1 609620 (SQT1; KCNH2 152427)
  • Short-QT-Syndrom Typ 2 609621 (SQT2; KCNQ1 607542)
  • Short-QT-Syndrom Typ 3 609622 (SQT3; KCNJ2 600681)
  • Sick-Sinus-Syndrom Typ 1 608567 (SSS1, autosomal-rezessiv; SCN5A 600163)
  • Sick-Sinus-Syndrom Typ 2 163800 (SSS2, autosomal-dominant; HCN4 605206)
  • Timothy-Syndrom 601005 (TS; LQT8; Long-QT-Syndrom Typ 8; Long-QT-Syndrom mit Syndaktylie; CACNA1C 114205)
  • Vorhofflimmern, familiär 611493 (ATFB4, KCNE2 603796)

Erkrankungen der Nieren und Nebennieren

  • ACTH-unabhängige makronoduläre Nebennierenrinden-Hyperplasie 219080 (ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia; AIMAH; GNAS somatische Mutationen 139320)
  • Alport-Syndrom, autosomal dominant 104200 (COL4A3 120070)
  • Alport-Syndrom, autosomal rezessiv 203780 (COL4A3 120070; COL4A4 120131)
  • Alport-Syndrom, X-chromosomal 301050 (ATS; COL4A5 303630)
  • Hämaturie, benigne familiäre 141200 (Dünne-Basalmembran-Nephropathie, TBMN; COL4A3 120070; COL4A4 120131)
  • Hereditäre Leiomyomatosis mit Nierenzellkarzinom 150800 (HLRCC; FH [Fumarat-Hydratase] 136850)
  • Nierenzellkarzinom, hereditär papilläres 605074 (RCCP1; MET 164860)
  • Phäochromozytom 171300 (PCC; RET 164761, VHL 608537, SDHB 185470, SDHD 602690, SDHC 602413, MAX 154950, TMEM127 613403)
  • Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrome, familiäre (PCC/PGL; SDHAF2 [SDH5] 613019, SDHB 185470, SDHC 602413, SDHD 602690, MAX 154950, TMEM127 613403)
  • Polyzystische Nierenerkrankung Typ 1 173900 (PKD1; PKD1 601313)
  • Polyzystische Nierenerkrankung Typ 2 613095 (PKD2; PKD2 173910)
  • Polyzystische Nierenerkrankung Typ 3 600666 (PKD3; GANAB 104160)
  • Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Erkrankung 1 610489 (PPNAD1, PRKAR1A 188830)
  • Von-Hippel-Lindau-Syndrom 193300 (VHL; VHL 608537)

Stoffwechselerkrankungen

  • Adipositas, adrenale Insuffizienz und rote Haare durch Proopiomelanocortin-Defizienz 609734 (POMC 176830)
  • Adipositas, autosomal dominant 601665 (MC4R 155541)
  • Adipositas durch angeborenen Leptinmangel 614962 (LEP 164160)
  • Adipositas durch Leptinrezeptormangel 614963 (LEPR 601007)
  • Adipositas mit oder ohne Prader-Willi-Syndrom-ähnlichen Symptomen 601665 (SIM1 603128)
  • Adrenogenitales Syndrom bei 21-Hydroxylase-Mangel 201910 (AGS; CYP21A2 613815)
  • Adrenogenitales Syndrom bei 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel 201810 (AGS; HSD3B2 613890)
  • Alpha-1-Antitrypsin-Mangel 613490 (SERPINA1, Exon 3 und Exon 5 107400)
  • Amyloidose, hereditär, transthyretin-abhängig 105210 (Amyloid-Polyneuropathie; Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related; TTR 176300)
  • Androgeninsensitivität-Syndrom 300068 (AIS, AR 313700)
  • Androgeninsensitivität-Syndrom, partielles mit oder ohne Brustkrebs 312300 (PAIS, AR 313700)
  • Ankylosierende Spondylitis-Prädisposition, Prädisposition für Morbus Bechterew 106300 (SPDA1; HLA-B27 142830)
  • Apolipoprotein B-Defizienz 144010 (familiäre Hypercholesterinämie Typ IIB; APOB p.R3527Q [R3500Q], p.R3558C [R3531C] 107730)
  • Argininämie 207800 (ARG1 608313)
  • Arginin-Bernsteinsäure-Krankheit 207900 (Arginosuccinaturie; ASL 608310)
  • Adenosin-Triphosphat, erhöhte Level in Erythrozyten 102900 (PKLR 609712)
  • Carbamylphosphat-Synthetase-I-Mangel 237300 (CPS-I-Mangel; CPS1 608307)
  • Ceroid-Lipofuscinose, neuronal, Typ 1 256730 (infantile Form, Santavuori-Haltia-Krankheit; CLN1; PPT1 600722)
  • Ceroid-Lipofuscinose, neuronal, Typ 2 204500 (klassische spätinfantile Form, Jansky-Bielschowsky-Krankheit; CLN2; TPP1 607998)
  • Ceroid-Lipofuscinose, neuronal, Typ 4A 204300 (autosomal rezessiv (adulte Form, Kufs-Typ; CLN4A; CLN6 606725)
  • Ceroid-Lipofuscinose, neuronal, Typ 6 601780 (spätinfantile Form; CLN6; CLN6 606725)
  • Cholelithiasis, mit niedrigen Phospholipid-Spiegeln in der Galle assoziiert, rezidivierend 600803 (LPAC; ABCB4 171060)
  • Cholestase, benigne rekurrente intrahepatische Typ 1 243300 (BRIC1, Summerskill-Syndrom; ATP8B1 602397)
  • Cholestase, benigne rekurrente intrahepatische Typ 2 605479 (BRIC2; ABCB11 603201)
  • Cholestase, progressive familiäre intrahepatische Typ 1 211600 (PFIC1, Byler Disease; ATP8B1 602397)
  • Cholestase, progressive familiäre intrahepatische Typ 2 601847 (PFIC2; ABCB11 603201)
  • Cholestase, progressive familiäre intrahepatische Typ 3 602347 (PFIC3; ABCB4 171060)
  • Cholestase der Schwangerschaft, intrahepatische Typ 1 147480 (ICP1; ATP8B1 602397)
  • Cholestase der Schwangerschaft, intrahepatische Typ 3 614972 (ICP3; ABCB4 171060)
  • Citrullinämie, klassisch 215700 (Zitrullinämie; ASS1 [Arginosuccinat-Synthetase] 603470)
  • Citrullinämie Typ 2, adulte Form 603471 (Citrinmangel; SLC25A13 603859)
  • Citrullinämie Typ 2, neonatale Form 605814 (Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrinmangel, NICCD; SLC25A13 603859)
  • Cystische Fibrose 219700 (CF, Mukoviszidose; CFTR 602421)
  • Diabetes mellitus MODY Typ 1 125850 (HNF4A 600281)
  • Diabetes mellitus MODY Typ 2 125851 (GCK 138079)
  • Diabetes mellitus MODY Typ 3 600496 (HNF1A [TCF1] 142410)
  • Diabetes mellitus MODY Typ 4 606392 (PDX1 [IPF1] 600733)
  • Diabetes mellitus MODY Typ 5 137920 (HNF1B [TCF2] 189907)
  • Diabetes mellitus Typ 2, nicht insulinabhängig 125853 (NIDDM; PPARG 601487)
  • Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel 274270 („Exon-14-Skipping“; DPYD IVS 14+1G>A 612779)
  • Dihydropyrimidinase-Defizienz 222748 (DPYSD, Dihydropyrimidinurie; DPYS 613326)
  • Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie 206200 (IRIDA; TMPRSS6 609862)
  • Familiäre Hypercholesterinämie 143890 (fam. Hyperlipoproteinämie Typ IIA; LDLR 606945, APOB p.R3527Q [R3500Q], p.R3558C [R3531C] 107730)
  • Familiäre Hypercholesterinämie, autosomal-rezessiv 603813 (ARH; LDLRAP1 605747)
  • Familiäre Hypercholesterinämie 3 603776 (PCSK9 607786)
  • Familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie Typ 1 162000 (HNFJ1; UMOD 191845)
  • Fruktose-Intoleranz, hereditär 229600 (Fruktosämie, Aldolase B-Mangel; ALDOB 612724)
  • Fumarase-Mangel  606812 (Fumaracidurie; FH [Fumarat-Hydratase] 136850)
  • Galaktosämie 230400 (GALT 606999)
  • Glomerulozystische Nierenerkrankung mit Hyperurikämie und Isosthenurie 609886 (UMOD 191845)
  • Glykogenose Typ IV 232500 (GSD4, Morbus Andersen; GBE1 607839)
  • Glykogenose Typ V 232600 (GSD5, McArdle-Syndrom; PYGM 608455)
  • Hämochromatose 235200 (HFE Exon 2 und Exon 4 613609)
  • Hartnup-Krankheit 234500 (HND; SLC6A19 608893)
  • Hereditäres Angioödem Typ I und II 106100 (HAE1, HAE2; SERPING1 [C1NH] 606860)
  • Hereditäres Angioödem Typ III 610618 (HAE3; F12 [Faktor XII] 610619)
  • Hereditäre Sphärozytose Typ I 182900 (HS1; ANK1 612641)
  • Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom 600886 (FTL 134790)
  • Hyper-IgE-rezidivierendes-Infektions-Syndrom, autosomal dominant 147060 (HIES, Job-Syndrom; STAT3 102582)
  • Hyper-IgE-Syndrom mit atypischer Mycobakteriose, autosomal rezessiv 611521 (Immundefizienz 35, Tyrosinkinase-2-Defizienz; TYK2 176941)
  • Hyper-IgE-Syndrom, autosomal rezessiv 615816 (Immundefizienz 23; PGM3 172100)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, Typ 1 256450 (HHF1, Familiärer Hyperinsulinismus Typ 1; ABCC8 [SUR1] 600509)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, Typ 2 601820 (HHF2, Familiärer Hyperinsulinismus Typ 2; KCNJ11[Kir6.2] 600937)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, Typ 3 602485 (HHF3, Familiärer Hyperinsulinismus Typ 3; GCK 138079)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, Typ 4 609975 (HHF4, Familiärer Hyperinsulinismus Typ 4; HADH 601609)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, Typ 6 606762 (HHF6, Familiärer Hyperinsulinismus Typ 6; GLUD1 138130)
  • Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom 606762 (GLUD1 138130)
  • Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinämie-Syndrom 238970 (HHH-Syndrom; SLC25A15 603861)
  • Hyperprolinämie Typ 1 239500 (PRODH 606810)
  • Hyperprolinämie Typ 2 239510 (P5CDH1-Defizienz; ALDH4A1 [P5CDH] 606811)
  • Hyperthyreose, nicht-autoimmun 609152 (TSHR 603372)
  • Hyperthyreose in der Schwangerschaft, familiär 603373 (TSHR 603372)
  • Hypophosphatasie, adult 146300 (ALPL 171760)
  • Hypophosphatasie, infantil 241500 (ALPL 171760)
  • Hypophosphatasie, mit Beginn im Kindesalter 241510 (ALPL 171760)
  • Hypothyreose, kongenital, ohne Struma 275200 (CHNG1; TSHR 603372)
  • Immunglobulin-A-Mangel Typ 2 609529 (IGAD2; TNFRSF13B [TACI] 604907)
  • Kelley-Seegmiller-Syndrom 300323 (HPRT1-abhängige Gicht/Hyperurikämie; HPRT1 308000)
  • Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel 231530 (HADH 601609)
  • Laktase-Defizienz, angeboren 223000 (kongenitale Alaktasie; LCT Komplettuntersuchung 603202)
  • Laktose-Intoleranz 223100 (LCT c.1-13910T/C 603202)
  • Lesch-Nyhan-Syndrom 300322 (HPRT1 308000)
  • Leukodystrophie, metachromatisch 250100 (Arylsulfatase-A-Defizienz, Diffuse Cerebralsklerose; ARSA 607574)
  • L-Ferritin-Mangel 615604 (LFTD; FTL 134790)
  • Lipodystrophie, generalisiert, kongenital, Typ 1 608594 (CGL1, Berardinelli-Seip-Syndrom; AGPAT2 603100)
  • Lipodystrophie, generalisiert, kongenital, Typ 2 269700 (CGL2, Berardinelli-Seip-Syndrom; BSCL2 606158)
  • Lipodystrophie, generalisiert, kongenital, Typ 3 612526 (CGL3, Berardinelli-Seip-Syndrom; CAV1 601047)
  • Lipodystrophie, partiell, erworben, Suszeptibilität 608709 (APLD, Barraquer-Simons-Syndrom; LMNB2 150341
  • Lipodystrophie, partiell, familiär, Typ 2 151660 (Lipodystrophie Typ Dunnigan; LMNA [Lamin-A/C] 150330)
  • Lipodystrophie, partiell, familiär, Typ 3 604367 (FPLD3; PPARG 601487)
  • Lipodystrophie, partiell, familiär, Typ 4 613877 (FPLD4; PLIN1 170290)
  • Lipodystrophie, partiell, familiär, Typ 5 615238 (FPLD5, CIDEC 612120)
  • Lipodystrophie, partiell, kongenitale Katarakte und Neurodegeneration 606721 (LCCNS; CAV1 601047)
  • Maligne Hyperthermie Prädisposition Typ 5 601887 (MHS5; CACNA1S 114208)
  • Mangel des mitochondrialen trifunktionalen Proteins 609015 (MTPD; HADHA 600890)
  • Medulläre zystische Nierenerkrankung Typ 2 603860 (MCKD2; UMOD 191845)
  • Methionin-Adenosyltransferase-Defizienz 250850 (Hypermethioninämie; MAT1A 610550)
  • Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel 236250 (Homocystinurie wegen MTHFR-Defizienz; MTHFR 607093)
  • Mevalon-Azidurie 610377 (MEVA; MVK 251170)
  • Morbus Fabry 301500 (GLA 300644)
  • Morbus Wilson 277900 (ATP7B 606882)
  • Mukopolysaccharidose Typ IH, Hurler-Syndrom 607014 (MPS1-H; IDUA 252800)
  • Mukopolysaccharidose Typ IH/S, Hurler-Scheihe-Syndrom 607015 (MPS1-H/S; IDUA 252800)
  • Mukopolysaccharidose Typ IS, Scheihe-Syndrom 607016 (MPS1-S; IDUA 252800)
  • Mukopolysaccharidose Typ IIIB, Sanfilippo-Syndrom B 252920 (MPS IIIB; NAGLU 609701)
  • Mukopolysaccharidose Typ IIIC, Sanfilippo-Syndrom C 252930 (MPS IIIC; HGSNAT 610453)
  • Mukopolysaccharidose Typ IIID, Sanfilippo-Syndrom D 252940 (MPS IIID; GNS 607664)
  • NAcetylglutamat-Synthetase-Mangel 237310 (NAGS-Mangel; NAGS 608300)
  • Niemann-Pick-Krankheit Typ A 257200 (SMPD1 607608)
  • Niemann-Pick-Krankheit Typ B 607616 (SMPD1 607608)
  • Niemann-Pick-Krankheit Typ C1 257220 (NPC1; NPC1 607623)
  • Niemann-Pick-Krankheit Typ C2 607625 (NPC2; NPC2 601015)
  • Odontohypophosphatasie 146300 (ALPL 171760)
  • Okulokutaner Albinismus Typ 1A 203100 (OCA1A, tyrosinase-negativer OCA1; TYR [Null-Mutationen] 606933)
  • Okulokutaner Albinismus Typ 1B 606952 (OCA1B, tyrosinase-positiver OCA1; TYR [hypomorphe Mutationen] 606933)
  • Okulokutaner Albinismus Typ 2 203200 (OCA2; OCA2 [P gene, Pink-Eyed Dilution] 611409)
  • Okulokutaner Albinismus Typ 3 203290 (OCA3; TYRP1 115501)
  • Okulokutaner Albinismus Typ 4 606574 (OCA4; SLC45A2 [MATP] 606202)
  • Okulokutaner Albinismus Typ 6 113750 (OCA6; SLC24A5 609802)
  • Okulokutaner Albinismus Typ 7 615179 (OCA7; C10ORF11 614537)
  • Okulärer Albinismus Typ 1 300500 (OA1, Nettleship-Falls-Type; GPR143 [OA1] 300808)
  • Ornithin-Transcarbamylase-Mangel 311250 (Hyperammonämie bei OTC-Mangel; OTC 300461)
  • Phenylketonurie 261600 (PKU, Hyperphenylalaninämie; PAH 612349)
  • Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität 300661 (PRPS1-abhängige Gicht/Hyperurikämie; PRPS1 311850)
  • Porphyria cutanea tarda 176100 (Uroporphyrinogen-Decarboxylase-Defizienz; UROD 613521)
  • Porphyrie, akut intermittierend 176000 (AIP; HMBS 609806)
  • Porphyrie, akut intermittierend, nonerythroide Variante 176000 (AIP; HMBS 609806)
  • Protoporphyrie, erythropoetisch, X-chromosomal-dominant 300752 (ALAS2 301300)
  • Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a 103580 (PHP1A; GNAS 139320)
  • Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b 603233 (PHP1B; GNAS 139320)
  • Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1c 612462 (PHP1C; GNAS 139320)
  • Pseudopseudohypoparathyreoidismus 612463 (PPHP; GNAS 139320)
  • Pyruvatkinasemangel der roten Blutkörperchen 266200 (PKLR 609712)
  • Schilddrüsen-Dyshormonogenese Typ 2A 274500 (TPO 606765)
  • Schilddrüsenhormon-Resistenz, generalisiert, autosomal dominant 188570 (GRTH; THRB 190160)
  • Schilddrüsenhormon-Resistenz, generalisiert, autosomal rezessiv 274300 (GRTH, Refetoff-Syndrom; THRB 190160)
  • Schilddrüsenhormon-Resistenz, selektiv hypophysär 145650 (PRTH; THRB 190160)
  • Tay-Sachs-Krankheit 272800 (HEXA 606869)
  • Transcobalamin-II-Mangel 275350 (TCN2 613441)
  • Variables Immundefektsyndrom/Hypogammaglobulinämie durch ICOS-Mangel 607594 (Immunodeficiency, common variable type 1, CVID1; ICOS 604558)
  • Variables Immundefektsyndrom/Hypogammaglobulinämie durch TACI-Mangel 240500 (Immunodeficiency, common variable type 2, CVID2; TNFRSF13B [TACI] 604907)
  • Zöliakie, Suszeptibilität 212750 (HLA-DQA1 146880 und -DQB1 604305, nur Untersuchung auf die assoziierten Risikoallele kodierend für HLA-DQ2 und -DQ8)

Stoffwechselerkrankungen, speziell Ammoniakentgiftung, Harnstoffzyklusdefekte

  • Argininämie 207800 (ARG1 608313)
  • Arginin-Bernsteinsäure-Krankheit 207900 (Arginosuccinaturie; ASL 608310)
  • Carbamyl-Phosphat-Synthetase-I-Mangel 237300 (CPS-I-Mangel; CPS1 608307)
  • Citrullinämie, klassisch 215700 (Zitrullinämie; ASS1 [Arginosuccinat-Synthetase] 603470)
  • Citrullinämie Typ 2, adulte Form 603471 (Citrinmangel; SLC25A13 603859)
  • Citrullinämie Typ 2, neonatale Form 605814 (Neonatale intrahepatische Cholestase durch Citrinmangel, NICCD; SLC25A13 603859)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie, familiär, Typ 4 609975 (HHF4; HADH 601609)
  • Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom 606762 (GLUD1 138130)
  • Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinämie-Syndrom 238970 (HHH-Syndrom; SLC25A15 603861)
  • NAcetylglutamat-Synthetase-Mangel 237310 (NAGS-Mangel; NAGS 608300)
  • Ornithin-Transcarbamylase-Mangel 311250 (Hyperammonämie bei OTC-Mangel; OTC 300461)

Gerinnungsstörungen, Hämoglobinopathien

  • Angeborene dyserythropoetische Anämie Typ IV 613673 (CDAN4; KLF1 600599)
  • Antithrombin-Mangel 613118 (AT3D; SERPINC1 107300)
  • Beta-Thalassämie 613985 (Beta-Hämoglobinopathie; HBB 141900)
  • Faktor II 188050 (Prothrombin; F2 G20210A 176930)
  • Faktor V 188055 (F5-Leiden-Mutation; F5 612309)
  • Faktor VII Mangel 227500 (Hypoprokonvertinämie; F7 613878)
  • Faktor IX 306900 (Hämophilie B, Christmas disease; F9 300746)
  • Faktor XI 612416 (Hämophilie C, Plasma-Thromboplasmin-Antecedent (PTA)-Mangel, Rosenthal-Syndrom; F11 264900)
  • Faktor XII Defizienz 234000 (Hageman Faktor Defizienz; F12 610619)
  • Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins Typ 6 613566 (HBFQTL6; KLF1 600599)
  • Hyperhomocysteinämie 236250 (MTHFR c.677C>T und c.1298A>C 607093)
  • Lutheran Inhibitor Blutgruppe, dominant LU(a-b-) Phänotyp 111150 (INLU, KLF1 600599)
  • Methämoglobinämie Typ 1 250800 (Methämoglobinämie durch Methämoglobin-Reduktase-Defizienz; CYB5R3 613213)
  • Methämoglobinämie Typ 2 250800 (Methämoglobinämie durch Methämoglobin-Reduktase-Defizienz; CYB5R3 613213)
  • Methämoglobinämie Typ 4 250790 (CYB5A 613218)
  • Partielle Defizienz der Komplement-Komponente 4 120790 (SERPING 606860)
  • Protein C-Defizienz 176860, 612304 (PROC 612283)
  • Protein S-Defizienz 612336, 614514 (PROS1 176880)
  • Sichelzellenanämie 603903 (HBS; HBB 141900)
  • Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessiv, pyridoxin-refraktär 205950 (SLC25A38 610819)
  • Sideroblastische Anämie, X-chromosomal-rezessiv 300751 (ALAS2 301300)

Bindegewebserkrankungen

  • Achondrogenesis Typ 2 200610 (ACG2; COL2A1 120140)
  • Achondroplasie 100800 (ACH, FGFR3 134934)
  • Akrodysostose Typ 1, mit oder ohne Hormonresistenz 101800 (ACRDYS1; PRKAR1A 188830)
  • Akrodysostose Typ 2, mit oder ohne Hormonresistenz 614613 (ACRDYS2; PDE4D 600129)
  • Akromesomele Dysplasie Typ Hunter-Thompson 201250 (GDF5 601146)
  • Albright hereditäre Osteodystrophie, Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a 103580 (PHP1A; GNAS 139320)
  • Bandscheibenvorfall 603932 (Intervertebral Disc Disease, IDD; COL9A2 p.Q326W 120260, COL9A3 p.R103W 120270)
  • Berardinelli-Seip congenitale generalisierte Lipodystrophie Typ 2 269700 (BSCL2 606158)
  • Bikuspide Aortenklappe, kongenital (GATA5 611496)
  • Brachydaktylie Typ A1 112500 (Farabee-Brachydaktylie; IHH 600726)
  • Brachydaktylie Typ C 113100 (BDC, Haws-Typ; GDF5 601146)
  • Brachydaktylie, Typ D 113200 (BDD; HOXD13 142989)
  • Brachydaktylie, Typ E 113300 (BDE1; HOXD13 142989)
  • Brachydaktylie, Typ E2 613382 (BDE2; PTHLH 168470)
  • Brachydaktylie-Syndaktylie-Syndrom 610713 (Typ Zhao, BDSD; HOXD13 142989)
  • Brachyolmie Typ 3 113500 (TRPV4 605427)
  • Camurati-Engelmann-Syndrom 131300 (TGFB1 190180)
  • Chondrodysplasie Typ Grebe 200700 (GDF5 601146)
  • Chondrodysplasie Typ Blomstrand 215045 (PTH1R 168468)
  • Du Pan Syndrom 228900 (Fibulahypoplasie und komplexe Brachydaktylie; GDF5 601146)
  • Dyschondrosteose Typ Leri-Weill 127300 (Leri-Weill-Dyschondrosteose, LWD; SHOX 312865)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I 130000 (schwerer klassischer Typ; COL5A1 120215, COL5A2 120190, COL1A1 120150)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom Typ II 130000 (milder klassischer Typ; COL5A1 120215)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV 130050 (vaskulärer Typ; COL3A1 120180)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII A und B 130060 (Arthrochalasietyp; COL1A1 120150, COL1A2 120160)
  • Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulokontrakturell, Typ 1 601776 (EDSMC1; CHST14 608429)
  • Eiken Skelettdysplasie 600002 (Eiken-Syndrom; PTH1R 168468)
  • Fibrochondrogenesie Typ 1 228520 (FBCG1; COL11A1 120280)
  • Fibrochondrogenesie Typ 2 614524 (FBCG2; COL11A2 120290)
  • Hypochondroplasie 146000 (HCH; FGFR3 134934)
  • Juvenile Polyposis/Hereditäre Hämorrhagie und Teleangiektasie-Syndrom 175050 (JP/HHT; SMAD4 [MADH4] 600993)
  • Kleidokraniale Dysplasie 119600 (CCD; RUNX2 600211)
  • Kniest-Dysplasie 156550 (COL2A1 120140)
  • Knochenheteroplasie, progressiv 166350 (POH; GNAS 139320)
  • Kongenitale kontrakturelle Arachnodaktylie 121050 (CCA, Beals-Syndrom, Beals-Hecht-Syndrom; FBN2 Exons 8, 9, 17, 24 – 35 612570)
  • Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1 609192 (LDS1, Furlong Syndrom; TGFBR1 190181)
  • Loeys-Dietz-Syndrom Typ 2 610168 (LDS2; TGFBR2 190182)
  • Loeys-Dietz-Syndrom Typ 3 613795 (LDS3, Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom; SMAD3 603109)
  • Loeys-Dietz-Syndrom Typ 4 614816 (LDS4; TGFB2 190220)
  • Loeys-Dietz-Syndrom Typ 5 615582 (LDS5; TGFB3 190230)
  • Marfan-Syndrom 154700 (MFS, MFS1; FBN1 134797)
  • Marshall-Syndrom 154780 (COL11A1 120280)
  • Metachondromatose 156250 (PTPN11 176876)
  • Metaphysäre Chondrodysplasie, Typ Murk Jansen 156400 (PTH1R 168468)
  • Metaphysäre Dysplasie mit maxillärer Hypoplasie mit oder ohne Brachydaktylie 156510 (MDMHB; RUNX2 600211)
  • Metatropische Dysplasie 156530 (Metatropischer Kleinwuchs; TRPV4 605427)
  • Morbus Paget des Knochens 602080 (PDB3; SQSTM1 601530)
  • Hereditäre Hämorrhagie und Teleangiektasie Typ 1 187300 (HHT1, Morbus Rendu-Osler Typ 1; ENG 131195)
  • Hereditäre Hämorrhagie und Teleangiektasie Typ 2 600376 (HHT2, Morbus Rendu-Osler Typ 2; ACVRL1 601284)
  • Hereditäre Hämorrhagie und Teleangiektasie Typ 5 615506 (HHT5; GDF2 605120)
  • Hereditäre Hämorrhagie und Teleangiektasie-Syndrom/Juvenile Polyposis 175050 (HHT/JP; SMAD4 [MADH4] 600993)
  • Multiple epiphysäre Dysplasie Typ 2 600204 (EDM2; COL9A2 120260)
  • Multiple kartilaginäre Exostosen Typ 1 133700 (multiple hereditäre Exostosen Typ 1; EXT1 608177)
  • Multiple kartilaginäre Exostosen Typ 2 133701 (multiple hereditäre Exostosen Typ 2; EXT2 608210)
  • Osteogenesis imperfecta Typen I – IV 166200, 166210, 259420, 166220 (COL1A1 120150, COL1A2 120160)
  • Osteogenesis imperfecta Typ XI 610968 (autosomal-rezessiv; FKBP10 [FK506] 607063)
  • Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie 215150 (OSMED; COL11A2 120290)
  • PAPA-Syndrom 604416 (Pyogene sterile Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne-Syndrom; PSTPIP1 606347)
  • Parastremmatischer Kleinwuchs 168400 (TRPV4 605427)
  • Perthes-Krankheit 150600 (Morbus Perthes, M. Legg-Calve-Perthes, Osteochondrosis deformans coxae juvenilis; COL2A1 120140)
  • Raine-Syndrom, letale Form der osteosklerotischen Knochendysplasie 259775 (RNS; FAM20C 611061)
  • Shprintzen-Goldberg-Syndrome 182212 (Shprintzen-Goldberg-Kraniosynostose-Syndrome; SKI 164780)
  • Spondyloepiphysäre Dysplasia congenita 183900 (SEDC; COL2A1 120140)
  • Spondyloepiphysäre Dysplasia tarda, X-chromosomal 313400 (SEDT; TRAPPC2 300202)
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux 184095 (SED, Pseudo-Morquio-Syndrom Typ 2; TRPV4 605427)
  • Spondylometaphysäre Dysplasie, Typ Kozlowski 184252 (TRPV4 605427)
  • Stickler-Syndrom Typ 1, autosomal-dominant 108300 (STL1; COL2A1 120140)
  • Stickler-Syndrom Typ 2, autosomal-dominant 604841 (STL2; COL11A1 120280)
  • Stickler-Syndrom Typ 3, autosomal-dominant 184840 (STL3; COL11A2 120290)
  • Stickler-Syndrom Typ 5, autosomal-rezessiv 614284 (STL5; COL9A2 120260)
  • Syndaktylie Typ V 186300 (Syndaktylie mit Metakarpal- und Metatarsal-Fusion; HOXD13 142989)
  • Syndaktylie mit Anomalien des Fußes 186000 (HOXD13 142989)
  • Synpolydaktylie Typ 1 oder Syndaktylie Typ II nach Temtamy und McKusick 186000 (SPD1; HOXD13 142989)
  • Thanatophore Dysplasie Typ I 187600 (TD1, FGFR3 134934)
  • Thanatophore Dysplasie Typ II 187601 (TD2, FGFR3 134934)
  • Thorakale Aortenaneurysmen Typ 3 610168 (AAT3, FAA3; TGFBR2 190182)
  • Thorakale Aortenaneurysmen Typ 4 132900 (AAT4, FAA4; MYH11 160745)
  • Thorakale Aortenaneurysmen Typ 5 609192 (AAT5; TGFBR1 190181)
  • Thorakale Aortenaneurysmen Typ 6 611788 (AAT6, FAA6; ACTA2 102620)
  • Thorakale Aortenaneurysmen Typ 7 613780 (AAT7; MYLK 600922)
  • Thorakale Aortenaneurysmen Typ 8 615436 (AAT8; PRKG1 176894)
  • Thorakale Aortenaneurysmen Typ 9 616166 (AAT9; MFAP5 601103)
  • Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom Typ 1 190350 (TRPS1 604386)
  • Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom Typ 3 190351 (TRPS1 604386)
  • Zahndurchbruchsstörung, primär, nichtsyndromal 125350 (Nonsyndromic Primary Failure of Tooth Eruption; PTH1R 168468)

Erkrankungen der Sinnesorgane

  • Altersabhängige Makuladegeneration 610698, 613778 (AMD; CFH [ARMS1]p.Y402H 134370, ARMS2 [LOC387715] p.A69S 611313)
  • Aniridie 106210 (AN1, kongenitale Katarakt mit spät einsetzender Cornea-Dystrophie; PAX6 607108)
  • Axenfeld-Rieger-Syndrom Typ 1 180500 (PITX2 601542)
  • Axenfeld-Rieger-Syndrom Typ 3 602482 (FOXC1 601090)
  • Bestrophinopathie 611809 (ARB; BEST1 607854)
  • Bietti kristalline korneoretinale Dystrophie 210370 (Bietti-Kristalldystrophie; CYP4V2 608614)
  • Choroidea-Dystrophie, zentrale areoläre, Typ 2 613105 (CACD; PRPH2 179605)
  • Dysgenesie des vorderen Augensegmentes, Typ 3 601631 (Anterior segment dysgenesis 3; ASGD3; FOXC1 601090)
  • Dysgenesie des vorderen Augensegmentes, Typ 4 137600 (Anterior segment dysgenesis 4; ASGD4; PITX2 601542)
  • Dysgenesie des vorderen Augensegmentes, Typ 5 604229 (Anterior segment dysgenesis 5; ASGD5; PAX6 607108)
  • Foveale Hypoplasie 136520 (FVH1; PAX6 607108)
  • Gusher-Syndrom 304400 (POU3F4 300039)
  • Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom 600886 (FTL 134790)
  • Hypoplasie des Sehnervs, bilateral 165550 (PAX6 607108)
  • Kongenitale Fibrose der äusseren Augenmuskeln Typ 1 135700 (CFEOM1; KIF21A 608283)
  • Kongenitale Fibrose der äusseren Augenmuskeln Typ 2 602078 (CFEOM2; PHOX2A [ARIX] 602753)
  • Kongenitale Fibrose der äusseren Augenmuskeln Typ 3A 600638 (CFEOM3A; TUBB3 602661)
  • Kongenitale Fibrose der äusseren Augenmuskeln Typ 3B 135700 (CFEOM3B; KIF21A 608283)
  • Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie 535000 (LHON; MTND1 516000, MT-ND4 516003, MT-ND6 516006, MT-ND4L 516004, MT-ND5 516005, MT-ATP6 516060, MT-TL1 590050, MT-ND3 516002)
  • Lebersche kongenitale Amaurose Typ 17 615360 (LCA17; GDF6 601147)
  • Lebersche kongenitale Amaurose Typ 18 608133 (LCA18; PRPH2 179605)
  • Mikrokornea – Zapfen-Stäbchen-Dystrophie -Katarakt – posteriores Staphylom 193220 (MRCS; BEST1 607854)
  • Morbus Best, vitelliforme Makuladegeneration 153700 (VMD2; BEST1 607854)
  • Musterdystrophie des retinalen Pigmentepithels, schmetterlingsförmige 169150 (MDPT1; PRPH2 179605)
  • Optikusatrophie 1 165500 (Typ Kjer, OPA1; OPA1 605290)
  • Retinale Zapfendystrophie Typ 3A 610024 (Retinal cone dystrophy 3A, RCD3A; PDE6H 601190)
  • Retinale Zapfendystrophie Typ 3B 610356 (Retinal cone dystrophy 3B, RCD3B; KCNV2 607604)
  • Retinitis pigmentosa 7 und digenische 608133 (RP7; PRPH2 179605)
  • Retinitis pigmentosa 73 616544 (RP73; HGSNAT 610453)
  • Retinitis punctata albescens 136880 (RPA; PRPH2 179605)
  • Retinoschisis 1, X-chromosomal, juvenil 312700 (RS1 300839)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit mit Steigbügelfixation 304400 (DFN3; POU3F4 300039)
  • Schwerhörigkeit, autosomal dominant, Typ 2B 612644 (DFNA2B; GJB3 603324)
  • Schwerhörigkeit, autosomal dominant, Typ 13 601868 (DFNA13; COL11A2 120290)
  • Schwerhörigkeit, autosomal rezessiv, Typ 53 609706 (DFNB53; COL11A2 120290)
  • Sensorineurale Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv, Typ 1A 220290 (DFNB1A; GJB2 [Connexin 26] 121011)
  • Sensorineurale Schwerhörigkeit, autosomal-rezessiv, Typ 1B 612645 (DFNB1B; GJB6 [Connexin 30], nur MLPA 604418)
  • Sensorineurale Schwerhörigkeit, X-chromosomal, Typ 1 304500 (DFNX1; PRPS1 311850)
  • Stargardt-Erkrankung Typ 1 248200 (STGD1; ABCA4 601691)
  • Taubheit, autosomal dominant 8/12 601543 (DFNA12/DFNA8; TECTA 602574)
  • Taubheit, autosomal rezessiv 21 603629 (DFNB21; TECTA 602574)
  • Taubheit – Optikusatrophie Syndrom 125250 (Dominante Optikusatrophie plus Syndrom, DOA+; OPA1 605290)
  • Taubheit, X-chromosomal 2 304400 (DFNX2; POU3F4 300039)
  • Vitreoretinochoroidopathie 193220 (VRCP; BEST1 607854)
  • vitelliforme Makuladegeration, Typ 3 608161 (VMD3; PRPH2 179605)

Genodermatosen

  • Chilblain Lupus Typ 1 610448 (CHBL1; TREX1 606609)
  • Chilblain Lupus Typ 2 614415 (CHBL2; SAMHD1 606754)
  • Darier-White-Erkrankung 124200 (Morbus Darier, DAR, Keratosis follicularis; ATP2A2 108740)
  • Hailey-Hailey-Erkrankung 169600 (Morbus Hailey-Hailey, Benigner Chronischer Pemphigus, BCPM; ATP2C1 604384)
  • Porokeratose Typ 3, aktinische disseminierte superfizielle 175900 (POROK3; MVK 251170)
  • Trichothiodystrophie, photosensitive 601675 (TTDP; ERCC2 126340)
  • Xeroderma pigmentosum, Gruppe D 278730 (XPG; ERCC2 126340)
  • Xeroderma pigmentosum, Gruppe G 278780 (XPG; ERCC5 133530)

Syndromatologie / Entwicklungsstörungen

  • ABCD-Syndrom 600501 (Albinism, Black lock, Cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and Deafness; EDNRB 131244)
  • AEC-Syndrom, Hay-Wells-Syndrom 106260 (TP63 [TP73L] 603273)
  • Aicardi-Goutieres-Syndrom Typ 1 225750 (AGS1; TREX1 606609)
  • Aicardi-Goutieres-Syndrom Typ 5 612952 (AGS5; SAMHD1 606754)
  • ADULT-Syndrom 103285 (Acro-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth Syndrome; TP63 [p63, TP73L] 603273)
  • Alpha-Thalassämie-Retardierungs-Syndrom 301040 (ATRX; ATRX 300032)
  • Alport-Syndrom, autosomal dominant 104200 (COL4A3 120070)
  • Alport-Syndrom, autosomal rezessiv 203780 (COL4A3 120070 ; COL4A4 120131)
  • Alport-Syndrom, X-chromosomal 301050 (ATS; COL4A5 303630)
  • Anophthalmie / Mikrophthalmie, syndromale Form 206900 (SOX2-Related Eye Disorders; SOX2 184429)
  • Apert-Syndrom 101200 (Akrozephalosyndaktylie Typ 1; FGFR2 176943)
  • Arthrogryposis multiplex congenita, distal Typ 1 108120 (AMCD1; TPM2 190990)
  • Arts-Syndrom 301835 (ARTS; PRPS1 311850)
  • Beare-Stevenson Syndrom 123790 (BSTVS; FGFR2 176943)
  • Blepharophimose-Ptosis- und Epicanthus inversus-Syndrom Typ 1 und 2 110100 (BPES; FOXL2 605597)
  • Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrom 301900 (BFLS; PHF6 300414)
  • Cardio-facio-cutanes Syndrom 1 115150 (CFC1; BRAF 164757)
  • Cardio-facio-cutanes Syndrom 2 615278 (CFC2, KRAS 190070)
  • CATSHL-Syndrom 610474 (Camptodactyly, Tall Stature and Hearing Loss; FGFR3 nur Mutation p.Arg621His 134934)
  • Chediak-Higashi-Syndrom 214500 (CHS; LYST [CHS1] 606897)
  • Cherubismus 118400 (CRBM; SH3BP2 602104)
  • Cockayne-Syndrom Typ A 216400 (CSA; ERCC8 609412)
  • Cockayne-Syndrom Typ B 133540 (CSB; ERCC6 609413)
  • Coffin-Lowry-Syndrom 303600 (RPS6KA3 300075)
  • Cohen-Syndrom 216550 (COH1; VPS13B 607817)
  • Cornelia de Lange-Syndrom Typ 1 122470 (CDLS1; NIPBL 608667)
  • Corpus callosum-Agenesie mit Genitalanomalien 300004 (Proud-Syndrom; ARX 300382)
  • Costello-Syndrom 218040 (Facio-cutaneo-skeletales Syndrom, FCS-Syndrom; HRAS 190020)
  • CRASH-Syndrom 303350 (Corpus callosum hypoplasia, Retardation, Adducted thumbs, Spastic paraplegia, and Hydrocephalus; L1CAM 308840)
  • Crouzon-Syndrom 123500 (Kraniofaziale Dysostose Typ 1, CFD1; FGFR2 176943)
  • Crouzon-Syndrom mit Acanthosis nigricans 612247 (CAN; FGFR3 nur Mutation p.Ala391Glu 134934)
  • Currarino-Syndrom 176450 (MNX1 142994)
  • De Sanctis-Cacchione-Syndrom 278800 (ERCC6 609413)
  • Ektrodaktylie – ektodermale Dysplasie – Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
  • EEC-Syndrom 604292 (TP63 [TP73L] 603273)
  • Enzephalopathie, schwere nonatale 300673 (MECP2 300005)
  • FILS-Syndrom 615139 (Facial dysmorphism, Immunodeficiency, Livedo and Short stature; POLE 174762)
  • Floating-Harbor-Syndrom 136140 (FHS; SRCAP nur Exons 30 – 34 611421)
  • Fokale dermale Hypoplasie 305600 (Goltz-Gorlin-Syndrom; PORCN 300651)
  • Frank-ter Haar-Syndrom 249420 (FTHS; SH3PXD2B 613293)
  • 46,XY-Geschlechtsumkehr Typ 1, Gonadendysgenesie, echter Hermaphroditismus 400044  (SRXY1; SRY 480000)
  • 46,XY-Geschlechtsumkehr Typ 3, Gonadendysgenesie 612965 (SRXY3; NR5A1 184757)
  • Geschlechtsumkehr autosomal rezessiv bei kampomeler Dysplasie 114290 (CMPD; SOX9 608160)
  • Gnathodiaphyseale Dysplasie 166260 (GDD; ANO5 608662)
  • Hämaturie, benigne familiäre 141200 (Dünne-Basalmembran-Nephropathie, TBMN; COL4A3 120070; COL4A4 120131)
  • HARP-Syndrom 607236 (Hypopräbetalipoproteinämie, Akanthozytose, Retinitis pigmentosa, Pallidumdegeneration; PANK2 606157)
  • Hennekam-Syndrom 235510 (Hennekam-Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom; CCBE1 612753)
  • Hereditäre vaskuläre Retinopathie 192315 (HVR; TREX1 606609)
  • HERNS-Syndrom 192315 (Hereditary Endotheliopathy, Retinopathy and Nephropathy; TREX1 606609)
  • Holt-Oram-Syndrom 142900 (HOS; TBX5 601620)
  • Hutchinson-Gilford-Syndrom 176670 (juvenile Progerie; LMNA [Lamin-A/C] 150330)
  • Hydrozephalus, X-chromosomal 307000 (Hydrozephalus wegen kongenitaler Aquäduktstenose; L1CAM 308840)
  • Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom 600886 (FTL 134790)
  • Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom, Mabry-Syndrom 239300 (PIGV 610274)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie 7 146110 (HH7, isolierter Hypogonadotroper Hypogonadismus; GNRHR 138850)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie 8 614837 (HH8, KISS1R 604161)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie 12 614841 (HH12, GNRH1 152760)
  • IVIC-Syndrom 147750 (SALL4 607343)
  • Jackson-Weiss-Syndrom 123150 (Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie und Fußfehlbildungen; FGFR1 136350; FGFR2 176943)
  • Joubert Syndrom Typ 10 300804 (JBTS10; OFD1 300170)
  • Kallmann-Syndrom 1 308700 (Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie 1; ANOS1 (KAL1) 300836)
  • Kallmann-Syndrom 2 147950 (Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie 2; FGFR1 136350)
  • Kampomele Dysplasie 114290 (CMPD; SOX9 608160)
  • Kleefstra-Syndrom 610253 (EHMT1 607001)
  • Klippel-Feil-Syndrom 1, autosomal dominant 118100 (KFS1; GDF6 601147)
  • Klippel-Feil-Syndrom 2, autosomal rezessiv 214300 (KFS2; MEOX1 600147)
  • Klippel-Feil-Syndrom 3, autosomal dominant 613702 (KFS3; GDF3 606522)
  • Klippel-Trenaunay-Syndrom, Prädisposition 149000 (KTS; AGGF1 [VG5Q] nur Mutation Exon 3, c.397G>A, p.E133K 608464)
  • Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens 277180 (CBAVD; CFTR 602421)
  • Kraniosynostose Typ 1 123100 (CRS1; TWIST1 601622)
  • Legius-Syndrom 611431 (Neurofibromatose Typ 1 ähnliches Syndrom; SPRED1 609291)
  • LEOPARD-Syndrom 1 151100 (PTPN11 176876)
  • LEOPARD-Syndrom 2 611554 (RAF1 164760)
  • LEOPARD-Syndrom 3 613707 (BRAF 164757)
  • Limb-Mammary-Syndrom 603543 (TP63 [TP73L] 603273)
  • Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte Typ 8 129400 (TP63 [TP73L] 603273)
  • Lissencephalie Typ 1 607432 (LIS1; PAFAH1B1 [LIS1] 601545)
  • Lissencephalie Typ 3 611603 (LIS3; TUBA1A 602529)
  • Lissencephalie, X-gebunden 300067 (LISX1; DCX 300121)
  • Lissencephalie (X-chromosomal) mit ambivalentem Genitale 300215 (ARX 300382)
  • Männliche Infertilität Typ 8 613957 (Spermatogenesestörung SPGF8; NR5A1; 184757)
  • Makrozephalie-Makrosomie-Faziale Dysmorphie-Syndrom 614192 (MMFD; RNF135 611358)
  • Mandibuläre Hyperplasie, Schwerhörigkeit, progeroide Merkmale und Lipodystrophie-Syndrom 615381 (MDPL; POLD1 174761)
  • Mandibulo-akrale Dysplasie mit Typ A Lipodystrophie 248370 (MADA; LMNA [Lamin-A/C] 150330)
  • MASA-Syndrom 303350 (Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait, and Adducted thumbs; L1CAM 308840)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal 13 300055 (MRX13; MECP2 300005)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal 19 300844 (MRX19; RPS6KA3 300075)
  • Mentale Retardierung, X-chromosomal, syndromal vom Lubs-Typ 300260 (MRXSL; MECP2 300005)
  • Mikrophthalmie, isolierte 4 613094 (MCOP4; GDF6 601147)
  • Mikrophthalmie, isolierte 7 613704 (MCOP7; GDF3 606522)
  • Mikrophthalmie mit Kolobom 6 613703 (MCOPCB6; GDF3 606522)
  • Mikrozephalie und Chorioretinopathie mit oder ohne mentaler Retardierung 251270 (TUBGCP6 610053)
  • Mikrozephalie mit oder ohne Chorioretinopathie, Lymphödem oder mentaler Retardierung 152950 (MCLMR; KIF11 148760)
  • Morbus Hirschsprung Typ 1 142623 (HSCR1; RET 164761)
  • Morbus Hirschsprung Typ 2 600155 (HSCR2; EDNRB 131244)
  • Morbus Hirschsprung Typ 4 613712 (HSCR4; EDN3 131242)
  • Muenke-Syndrom 602849 (MNKES; FGFR3 nur Mutation p.Pro250Arg 134934)
  • Nagel-Patella-Syndrom 161200 (NPS, Turner-Kieser-Syndrom, Morbus Fong; LMX1B [NPS1] 602575)
  • Noonan-Syndrom 1 163950 (NS1; PTPN11 176876)
  • Noonan-Syndrom 3 609942 (NS3; KRAS 190070)
  • Noonan-Syndrom 4 610733 (NS4; SOS1 182530)
  • Noonan-Syndrom 5 611553 (NS5; RAF1 164760)
  • Noonan-Syndrom 6 613224 (NS6; NRAS 164790)
  • Noonan-Syndrom 7 613706 (NS7; BRAF 164757)
  • Noonan-Syndrom 8 615355 (NS8; RIT1 609591)
  • Noonan-ähnliches Syndrom mit losem Anagenhaar 607721 (Noonan syndrom-like disorder with loose anagen hair; SHOC2 602775)
  • Noonan ähnliches Syndrom mit/ohne juveniler myelomonozytischer Leukämie 613563 (Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia; CBL 165360)
  • Oculo-cerebro-renales Syndrom 309000 (Lowe-Syndrom; OCRL 300535)
  • Odonto-onycho-dermale Dysplasie 257980 (OODD; WNT10A 606268)
  • Okihiro-Syndrom 607323 (Duane-Radial-Ray-Syndrom, DRRS; SALL4 607343)
  • Oligodontie-Kolorektales-Karzinom-Syndrom 608615 (AXIN2 604025)
  • Orofaziale Spaltbildung Typ 5 608874 (MSX1 142983)
  • Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 311200 (OFDS I, OFD1 [CXORF5] 300170)
  • Partielle familiäre Lipodystrophie Typ 2 151660 (Lipodystrophie Typ Dunnigan; LMNA [Lamin-A/C] 150330)
  • Pfeiffer-Syndrom 101600 (FGFR1 136350 p.Pro252Arg; FGFR2 176943)
  • Polyzystische Lebererkrankung 174050 (PCLD; PRKCSH 177060, SEC63 608648)
  • Polyzystische Nierenerkrankung Typ 1 173900 (PKD1; PKD1 601313)
  • Polyzystische Nierenerkrankung Typ 2 613095 (PKD2; PKD2 173910)
  • Polyzystische Nierenerkrankung Typ 3 600666 (PKD3; GANAB 104160)
  • Popliteales Pterygium-Syndrom 119500 (PPS; IRF6 607199)
  • Primäre Ovarialinsuffizienz Typ 7 612964 (POF7; NR5A1 184757)
  • Pubertas praecox Typ 1, Gonadotropin-abhängiger, zentraler 176400 (CPPB1; KISS1R 604161)
  • Raine-Syndrom, letale Form der osteosklerotischen Knochendysplasie 259775 (RNS; FAM20C 611061)
  • Rapp-Hodgkin-Syndrom 129400 (TP63 [TP73L] 603273)
  • Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukodystrophie 192315 (RVCL; TREX1 606609)
  • Rett-Syndrom 312750 (MECP2 300005)
  • Rett-Syndrom, kongenitale Variante 613454 (FOXG1 164874)
  • Robinow-Syndrom, autosomal dominant 180700 (WNT5A 164975)
  • Saethre-Chotzen-Syndrom 101400 (SCS, Akrozephalosyndaktylie-Syndrom Typ III; TWIST1 601622)
  • Saethre-Chotzen-Syndrom mit Augenlid-Anomalien 101400 (TWIST1 601622)
  • SATB2-assoziiertes Syndrom 612313 (SATB2 608148)
  • Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom 224750 (SSPS; WNT10A 606268)
  • Selektive Zahnagenesie mit/ohne Spaltbildung Typ 1 106600 (STHAG1; Hypodontie/Oligodontie Typ 1; MSX1 142983)
  • Selektive Zahnagenesie Typ 3 604625 (STHAG3; Hypodontie/Oligodontie Typ 3; PAX9 167416)
  • Selektive Zahnagenesie Typ 4 150400 (STHAG4; WNT10A 606268)
  • Septo-Optische Dysplasie 206900 (Hypoplasie des optischen Nervs und Fehlbildungen des zentralen Nervensystems; SOX2 184429)
  • Shprintzen-Goldberg-Syndrome 182212 (Shprintzen-Goldberg-Kraniosynostose-Syndrome; SKI 164780)
  • Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 300209 (SGBS2; OFD1 300170)
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 270400 (SLOS; DHCR7 602858)
  • Smith-Magenis-Syndrom 182290 (Sequenzanalyse RAI1 607642)
  • Sotos-Syndrom 117550 (Zerebraler Gigantismus; NSD1 606681)
  • Spalthand-Spaltfuß-Malformation Typ 4 605289 (TP63 [TP73L] 603273)
  • Spezifische Sprachentwicklungsstörung (SSES, Specific Language Impairment, SLI; NFXL1)
  • Subcortikale Band-Heterotopie 607432 (PAFAH1B1 [LIS1] 601545)
  • Subcortikale Band-Heterotopie, X-gebunden 300067 (DCX 300121)
  • Temtamy-Syndrom 218340 (TEMTYS; C12orf57 615140)
  • Tietz-Albinismus-Taubheits-Syndrom 103500 (MITF 156845)
  • Townes-Brocks-Syndrom 107480 (TBS; SALL1 602218)
  • Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom 154500 (TCOF1 606847)
  • Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom Typ 2 613717 (POLR1D 613715)
  • Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom Typ 3, autosomal-rezessiv 248390 (POLR1C 610060)
  • UV-Sensitivitäts-Syndrom Typ 2 614621 (UVSS2; ERCC8 609412)
  • Van der Woude-Syndrom 1 119300 (VWS1; IRF6 607199)
  • Van der Woude-Syndrom 2 606713 (VWS2; GRHL3 608317)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz Typ 3 608996 (POF3; FOXL2 605597)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz Typ 4 300510 (POF4; BMP15 300247)
  • Waardenburg-Shah-Syndrom, PCWH-Syndrom 609136 (SOX10 602229)
  • Waardenburg-Syndrom Typ I 193500 (WS1; PAX3 606597)
  • Waardenburg-Syndrom Typ II A 193510 (WS2A; MITF 156845)
  • Waardenburg-Syndrom Typ II E 611584 (WS2E; SOX10 602229)
  • Waardenburg-Syndrom Typ II mit okulärem Albinismus, digen 103470 (MITF 156845, TYR 606933)
  • Waardenburg-Syndrom Typ II D 608890 (WS2D; SNAI2 602150)
  • Waardenburg-Syndrom Typ III 148820 (WS3, Klein-Waardenburg-Syndrom; PAX3 606597)
  • Waardenburg Syndrom Typ IV A 277580 (WS4A; EDNRB 131244)
  • Waardenburg Syndrom Typ IV B 613265 (WS4B; EDN3 131242)
  • Waardenburg Syndrom Typ IV C 613266 (WS4C; SOX10 602229)
  • Weaver-Syndrom 277590 (Weaver-Smith-Syndrom; EZH2 601573)
  • Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom 277610 (WZS; COL11A2 120290)
  • Werner-Syndrom 277700 (adulte Progerie; WRN [RECQL2] 604611)
  • Werner-Syndrom, atypisches (LMNA [Lamin-A/C] 150330)
  • Witkop-Syndrom 189500 (Nageldysplasie mit Hypodontie; MSX1 142983)
  • Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom Typ 1 214150 (COFS1, Pena-Shokeir Syndrom Typ 2; ERCC6 609413)
  • Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom Typ 2 610756 (COFS2; ERCC2 126340)
  • Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom Typ 3 278780 (COFS3; ERCC5 133530)
  • Zerebro-retinale Vaskulopathie 192315 (CRV; TREX1 606609)
  • Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome (Analyse mittels MLPA):
    • 2q32-q33-Mikrodeletions-Syndrom 612313 (Glass-Syndrom; SATB2 608148)
    • DiGeorge-Syndrom 188400 / Velo-cardio-faziales Syndrom 192430 (del22q11.2)
    • DiGeorge-Syndrom / Velo-cardio-faziales Syndrom 2 601362 (del10p15)
    • Jacobsen-Syndrom 147791 (11q terminal deletion disorder [11q- Syndrom]; del11q23.3-q25)
    • Langer-Giedion-Syndrom 150230 (Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom Typ 2; del8q24.11-q24.13, TRPS1 604386, EXT1 608177)
    • Miller-Dieker-Syndrom 247200 (del17p13.3, LIS1 607432)
    • Potocki-Lupski-Syndrom 610883 (PTLS; dupl17p11.2, RAI1 607642)
    • Smith-Magenis-Syndrom 182290 (del17p11.2, RAI1 607642)
    • Subtelomerscreening (Analyse aller Subtelomerregionen mittels MLPA)
    • WAGR-Syndrom 194072 (Wilms-Tumor, Aniridie, Genitalfehlbildingen, mentale Retardierung; del11p13, WT1 607102, PAX6 607108)
    • Williams-Beuren-Syndrom 194050 (del7q11.23)

Fiebersyndrome

  • CINCA-Syndrom 607115 (CINCA; Cryopyrin-Assoziiertes Periodisches Syndrom 3 (CAPS3); NLRP3 606416)
  • Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom 120100 (FCAS; Cryopyrin-Assoziiertes Periodisches Syndrom 1 (CAPS1); NLRP3 606416)
  • Familiäres Mittelmeerfieber 134610, 249100 (FMF; MEFV 608107)   
  • Familiäres periodisches Fieber 142680 (Tumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom, TRAPS; TNFRSF1A 191190)
  • Hyper-IgD-Syndrom 260920 (HIDS, Hyperimmunglobulinämie D mit periodischem Fieber, Mevalonatkinase-Defizienz; MVK 251170)
  • Muckle-Wells-Syndrom 191900 (MWS, Cryopyrin-Assoziiertes Periodisches Syndrom 2 (CAPS2); NLRP3 606416)
  • Periodisches Fieber, Menstruationszyklus-abhängiges 614674 (PFMC, HTR1A Promoter Mutation -480delA, 109760)

Pharmakogenetik

  • 5-Fluoruracil-Toxizität 274270 („Exon-14-Skipping“; DPYD IVS 14+1G>A 612779)
  • Cytochrom P450 2D6-Status 608902 vor Gabe von Inhibitoren der Glukozerebrosid-Synthase bei Morbus Gaucher Typ 1 (CYP2D6, 124030)
  • Cytochrom P450 2D6-Status 608902 bei anderen Indikationen (insbesondere zum Ausschluss der Tamoxifenresistenz, keine GKV-Leistung; CYP2D6, 124030)

Mitochondriale Gene

Interpretation:

Der Abgleich bereits beschriebener Sequenzveränderungen erfolgt mit der Human Gene Mutation Database® Professional 2019.1 (HGMD, http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php, Vollzugriff [PMID 12754702]) sowie den jeweiligen lokusspezifischen Datenbanken (z. B. Breast Cancer Information Core, InSight, MMR Genes Variant Database, LOVD, Universal Mutation Database usw.), soweit verfügbar. Die Beurteilung der klinischen Relevanz bisher nicht beschriebener Sequenzveränderungen richtet sich nach den Empfehlungen des American College of Medical Genetics (ACMG [PMID 18414213]).

Computermodelle zur Charakterisierung unklassifizierter Varianten:

Mit Hilfe der Mutations-Interpretations-Software Alamut Version 2.9.0 (Vollversion, Interactive Biosoftware, Rouen, Frankreich, www.interactive-biosoftware.com, letzter update 12.05.2015, z. Zt. 23772 Gene analysierbar) können insbesondere der Einfluss auf das Spleißen sowie die funktionelle Relevanz von Missense-Mutationen genauer charakterisiert werden.

Alamut integriert die fünf Splice-Site-Prädiktionsprogramme SpliceSiteFinder-like, MaxEntScan, NNSPLICE, GeneSplicer und Human Splicing Finder zur Erkennung von Splice Sites sowie die Programme ESEfinder und Rescue-ESE zur Identifizierung sog. Exon Splicing Enhancers (ESEs).

Zur Charakterisierung von Missense-Mutationen werden die Computermodelle SIFT, PolyPhen-2 und AGVGD verwendet.

Die SIFT-Analyse (Sorting Intolerant From Tolerant amino acid substitutions, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA, USA, http://blocks.fhcrc.org/sift) ist eine Software, welche einen evolutionären Ansatz für die Einordnung eines Aminosäureaustausches in „tolerant“ und „intolerant“ nutzt. Die Analyse basiert auf der Annahme, dass funktionell wichtige Aminosäuren dazu tendieren, unter den einzelnen Spezies konserviert zu sein. Die Austauschwahrscheinlichkeit wird mit Werten zwischen 0,00 bis 1,00 angegeben. Aminosäuresubstitutionen mit Werten < 0,05 werden als intolerant (z. B. funktionell signifikant) angesehen [PMID 11875032]. PolyPhen-2 (Polymorphism Phenotyping version 2, Harvard University, Boston, MA, USA, http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2/ ist eine Software zur Abschätzung, ob eine Aminosäure-Änderung (Missense-Mutation) die Funktion des entsprechenden Proteins beeinflusst. Dazu werden verschiedene Parameter, wie der evolutionäre Grad der Konservierung einer Aminosäure oder deren physiko-chemischen Eigenschaften, in die Berechnung einbezogen. PolyPhen-2 verwendet acht sequenzbasierte und drei strukturbasierte vergleichende Funktionen aus denen ein Wert zwischen 0,000 und 1,000 („probabilistic score“) ermittelt wird, welcher prognostiziert, ob eine Missense-Mutation schädigend ist oder nicht. Werte über 0,850 werden als „wahrscheinlich schädigend (probably damaging)“, Werte zwischen 0,150 und 0,850 als „möglicherweise schädigend (possibly damaging)“ und Werte unter 0,150 als „benigne (benign)“ eingestuft. Zudem wird die Wahrscheinlichkeit, dass eine Variante als „falsch positiv“ (PolyPhen-2 errechnet Pathogenität, tatsächlich ist die Variante harmlos) oder „richtig positiv“ (PolyPhen-2 errechnet Pathogenität und die Variante ist tatsächlich pathogen) angegeben [PMID 20354512]. PolyPhen-2 stellt eine der derzeit umfangreichsten und genauesten in silico Methoden zur Interpretation von Missense-Mutationen dar und wird von uns immer dann eingesetzt, wenn keine oder keine klaren Aussagen aus funktionellen Studien (in vitro oder in vivo Analysen) vorliegen.

AGVGD (Align Grantham Variation Grantham Deviation, International Agency for Research on Cancer, Lyon, Frankreich, http://agvgd.iarc.fr/index.php) bezieht die biophysikalischen Charakteristiken der Aminosäuren (basierend auf den Grantham-Score Differenzen) sowie ein multiples Sequenz-Alignment in die Berechnung ein. Dabei werden der Grad der biochemischen Variation (GV) und die „biochemische Distanz“ (GD) der beiden beteiligten Aminosäuren kombiniert. Ein Aminosäureaustausch wird dabei in eine von 7 Klassen von C0 („less likely to interfere with function“) bis C65 („most likely to interfere with function“) eingestuft [PMID 16014699, PMID 16522644].

Nomenklatur:

Die Bezeichnung der Gene richtet sich nach den Empfehlungen des HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC, http://www.genenames.org/). Gebräuchliche Alias-Namen werden zusätzlich in eckiger Klammer angegeben.

Wenn nicht anders angegeben, erfolgt die Nomenklatur von Sequenzveränderungen entsprechend den aktuell gültigen Richtlinien der Human Genome Variation Society (c.1 ist Nukleotid A des Startcodons ATG, http://www.hgvs.org/mutnomen, [PMID 11479744]). In einigen Fällen wird darüber hinaus auch die klassische Nomenklatur angegeben, soweit diese üblicherweise verwendet wird (z. B. für die Gene BRCA1 und BRCA2 entsprechend dem Breast Cancer Information Core, BIC).

Literatur:

[PMID 12754702] Stenson PD, Ball EV, Mort M, Phillips AD, Shiel JA, Thomas NS, Abeysinghe S, Krawczak M, Cooper DN. Human Gene Mutation Database (HGMD): 2003 update. Hum Mutat. 2003 Jun;21(6):577-81.

[PMID 18414213] Richards CS, Bale S, Bellissimo DB, Das S, Grody WW, Hegde MR, Lyon E, Ward BE; Molecular Subcommittee of the ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: Revisions 2007. Genet Med. 2008 Apr;10(4):294-300.

[PMID 11875032] Ng PC, Henikoff S. Accounting for human polymorphisms predicted to affect protein function. Genome Res. 2002;12(3):436-46.

[PMID 20354512] Adzhubei IA, Schmidt S, Peshkin L, Ramensky VE, Gerasimova A, Bork P, Kondrashov AS, Sunyaev SR. A method and server for predicting damaging missense mutations. Nat Methods. 2010;7(4):248-9.

[PMID 16014699] Tavtigian SV, Deffenbaugh AM, Yin L, Judkins T, Scholl T, Samollow PB, de Silva D, Zharkikh A, Thomas A. Comprehensive statistical study of 452 BRCA1 missense substitutions with classification of eight recurrent substitutions as neutral. J Med Genet. 2006 Apr;43(4):295-305.

[PMID: 16522644] Mathe E, Olivier M, Kato S, Ishioka C, Hainaut P, Tavtigian SV. Computational approaches for predicting the biological effect of p53 missense mutations: a comparison of three sequence analysis based methods. Nucleic Acids Res. 2006 Mar 6;34(5):1317-25.

[PMID 11479744] den Dunnen JT, Antonarakis SE. Nomenclature for the description of human sequence variations. Hum Genet. 2001 Jul;109(1):121-4.

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