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Dr. med. Andrea Bier

Priv.-Doz. Dr. med. Stefan Krüger

Dr. med. Silke Reif

Fachärzte für Humangenetik

Panel-Diagnostik


Die Panel-Diagnostik ermöglicht die gleichzeitige Untersuchung mehrerer Gene. Aufgrund der genetischen Heterogenität zahlreicher Krankheitsbilder kann der Einsatz von Gen-Panels bei bestimmten Fragestellungen sinnvoll sein. Für die Zusammenstellung der Panels haben wir eine Vorauswahl getroffen, die sich primär am Phänotyp orientiert. Diese Auswahl kann ggf. individuell angepasst werden. Die Analyse erfolgt meist mit NGS (Next Generation Sequencing), ggf. auch mittels Sanger-Sequenzierung und MLPA. Die Panel-Diagnostik wird ständig erweitert. Für individuelle Anfragen stehen wir gern zur Verfügung.

Bei gesetzlich versicherten Patienten kann einmal im Krankheitsfall (= 1x jährlich) eine Untersuchung von bis zu 25 Kilobasen (kb) codierender Sequenz (GOP 11513) und zusätzlich entsprechend der indikationsbezogenen Diagnostik des Kapitels 11.4.2 des EBM (GOPen 11351 bis 11448) abgerechnet werden. Hierfür sind eine Patienten-Einwilligung und ein Überweisungsschein Muster 10 notwendig.

Eine Diagnostik > 25 kb (GOP 11514) sowie die Mutationssuche in weiteren Genen bei Untersuchungen aus dem Kapitel 11.4.2 (GOP 11449) sind genehmigungspflichtig und müssen bei der Gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) beantragt werden. Den Antrag kann der Einsender mit der GOP 11304 abrechnen (600 Punkte ≙ 63,93 Euro). Dies unterliegt keiner Budgetierung und wird dem Einsender vergütet, egal ob der Antrag bewilligt oder abgelehnt wird. Gerne übernehmen wir diese Antragstellung. Dazu benötigen wir eine Epikrise und die Einwilligung des Patienten (siehe Menüpunkt Formulare).

Alle Gene stehen auch als Einzelgenanalyse zur Verfügung.

Krankheitsbild Gene alphabetisch Kilobasen (kb)
TUMORPRÄDISPOSITIONEN
Brust- und Eierstockkrebs BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Weitere Brustkrebs-Gene nach Genehmigung ATM, CDH1, NBN, RAD51D, TP53 nicht relevant, da Kap. 11.4.2
GIST (Gastrointestinaler Stromatumor) KIT, NF1, PDGFRA, SDHB, SDHC, SDHD 16,6
Lynch-Syndrom / HNPCC MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Nierenzellkarzinom FH, FLCN, MET, SDHB, SDHC, SDHD, VHL 11,1
Phäochromozytom-Paragangliom MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, TMEM127, VHL 9,7
Polyposis vorw. adenomatös APC, GREM1, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE 24,7
Polyposis vorw. hamartomatös BMPR1A, PTEN, SMAD4, STK11 6,4
Tuberöse Sklerose TSC1, TSC2 9,0
SYNDROMATOLOGIE / ENTWICKLUNGSSTÖRUNGEN
Cockayne-Syndrom Typ A und B ERCC8, ERCC6 5,7
Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom POLR1C, POLR1D, TCOF1 6,5
Hypogonadotroper Hypogonadismus /
Kallmann-Syndrom
CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, HS6ST1, KAL1 (ANOS1), KISS1, KISS1R, NSMF, PROK2,
PROKR2, SEMA3A, SOX10, TACR3
>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Noonan-Syndrom 1. PTPN11
2. BRAF, KRAS RAF1, RIT1, SOS1
nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Polyzystische Nierenerkrankung GANAB, PKD1, PKD2 18,7
STOFFWECHSELERKRANKUNGEN
Albinismus C10ORF11, GPR143, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 10,6
MODY Typ 1-14 ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11,
NEUROD1, PAX4, PDX1
24,0
Pankreatitis, hereditäre 1. CFTR

2. CTRC, PRSS1, SPINK

nicht relevant, da Kap. 11.4.2
1,8
BINDEGEWEBSERKRANKUNGEN
Marfan-Syndrom FBN1, TGFBR1, TGFBR2 nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1 COL5A1, COL5A2 10,0
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4 COL3A1 nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Thorakale Aortenerweiterung ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 nicht relevant, da Kap. 11.4.2
KARDIOGENETIK
Brugada-Syndrom ABCC9, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, PKP2,
RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, TRPM4
>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Long QT (LQT)-Syndrom Typen 1-15 ANK2, AKAP9, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2,
KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1
>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
NEUROGENETIK
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MAPT, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
ALS mit Beginn vor dem 30. Lebensjahr AALS2, ANG, FUS, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, TBK1, UBQLN2 >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
ALS mit Beginn nach dem 30. Lebensjahr ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN,
PFN1, SOD1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Ataxie
Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-dominant CACNA1A, CACNB4, FGF14, GRM1, KCNA1, PLEKHG4, PRKCG, SLC1A3, TTBK2 >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-rezessiv AAAS, ATCAY, SYNE1, TDP1, TTPA, VLDLR >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Ataxie mit Begleitsymptomen AFG3L2, APTX, ATM, ATP1A3, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, KIAA0226, MRE11A, SETX, SQSTM1, VAMP1 >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Ataxie mit Spastik ABCB7, ADCK3, AFG3L2, DARS2, MARS2, MTPAP, SACS, SIL1, VAMP1 >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Ataxie mit Spastik CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3
Demenz APP, CHMP2B, GRN, MAPT, ITM2B, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, TREM2 12,5
Dystonien
Dystonie autosomal-dominant und X-chromosomal FTL, GCH1, GNAL, PNKD, PRRT2, SLC2A1, SGCE, SPR, THAP1, TOR1A, TIMM8A (X-chromosomal) 10,6
Dystonie autosomal-rezessiv und X-chromosomal ATP1A3, GCH1, PRKRA, SLC30A10, SPR, TH, TIMM8A (X-chromosomal) 8,9
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) Charcot-Marie-Tooth (CMT)
HMSN demyelinisierend (Typ 1) 1. PMP22-MLPA
2. EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22

4,8

HMSN axonal (Typ 2) AARS, BSCL2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, GJB1, HARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, LMNA, LRSAM1, MARS, MFN2, MME, MORC2, MPZ, NEFH, NEFL, PMP22, PRX, SPG11, RAB7A, TRIM2, TRPV4, VCP >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
HMSN (Typ 4) EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MPZ, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, SH3TC2 >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Parkinson-Krankheit ATP6AP2, ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, LRRK2, PARK7 (DJ1), PINK1, PLA2G6, PRKN (PARK2), SLC6A3, SNCA, VPS35 >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Spastische Paraplegie (SPG)
SPG ohne Begleitsymptome AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ATL1, BSCL2, c12orf65, DDHD1, DDHD2, ERLIN1, ERLIN2, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26 >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
SPG mit möglichen Begleitsymptomen ACP33 (SPG21), AP4B1, AP5Z1, ATP13A2, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5), c19orf12, FA2H, GBA2, GJC2, L1CAM, KIF1A, KIF5A, PLP1, PNPLA6, SLC16A2, SPAST, SPG7, SPG11, ZFYVR26 >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)

Gemein­schafts­praxis für Human­genetik

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