Laboruntersuchungen

Informationen zur Probeneinsendung

• 2-5 ml EDTA-Blut für molekulargenetische Analysen
• mind. 50 µl DNA mit einer Konzentration von 30 ng/µl
• 5 ml Heparin-Blut für zytogenetische (Chromosomenanalyse) und molekularzytogenetische Untersuchungen (Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung, FISH)
• 15 mg native Chorionzotten oder 5-10 ml Fruchtwasser für pränatale Untersuchungen
• Diagnostik aus anderen Materialien (z. B. Mundschleimhaut, Tumorgewebe, Hautbiopsien) gern nach Rücksprache
• 2 spezielle Blutentnahme-Röhrchen (je 10ml) z. B. Sarstedt S-Monovette® cfDNA Exact oder Streck Cell-Free DNA BCT® für Liquid Biopsy (s. Informationsblatt auf der Startseite)
  • BITTE BEACHTEN: Direkt nach Abnahme zur Durchmischung 10x rotieren (Drehung um 180°) und zügig versenden

Alle Proben bitte gut leserlich mit Namen und Geburtsdatum der Patienten beschriften. Der Versand der Proben kann ungekühlt per Post erfolgen. Materialien für Blutentnahme und -versand stellen wir gern zur Verfügung.

Benötigte Unterlagen

• Laborüberweisungsschein Muster 10 bzw. eine Kostenübernahmeerklärung bei privat versicherten Patienten
• Einsendeschein zur molekulargenetischen Untersuchung mit Einwilligung des Patienten ausgefüllt und unterschrieben (s. Formulare)

Humangenetische Laboruntersuchungen nach Kapitel 11 EBM belasten nicht das Laborbudget des einsendenden Arztes.

Auf Wunsch können wir gern einen Kostenvoranschlag für privat versicherte Patienten erstellen. Bitte kontaktieren Sie uns hierzu per Mail unter Angabe von Name, Vorname und Geburtsdatum des Patienten, Indikation und gewünschte Diagnostik.

Das Spektrum unserer Laboruntersuchungen wird ständig erweitert (s. Diagnostikliste bzw. Panel-Diagnostik).

Praxisbesonderheiten:

• • Vollzugriff auf die Human Gene Mutation Database (HGMD® Professional)
  • Anwendung der Mutations-Interpretationssoftware Alamut™

Untersuchungen, die wir nicht selbst durchführen, leiten wir an entsprechend qualifizierte Laboratorien weiter.