Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Fachärzte für Humangenetik:
Dr. med. Andrea Bier
Priv.-Doz. Dr. med. Stefan Krüger, MHBA
Dr. med. Silke Reif
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Multi-Gen-Panel-Diagnostik

Die Panel-Diagnostik ermöglicht die gleichzeitige Untersuchung mehrerer Gene. Aufgrund der genetischen Heterogenität zahlreicher Krankheitsbilder kann der Einsatz von Gen-Panels bei bestimmten Fragestellungen sinnvoll sein. Für die Zusammenstellung der Panels haben wir eine Vorauswahl getroffen, die sich primär am Phänotyp orientiert. Diese Auswahl kann ggf. individuell angepasst werden. Die Analyse erfolgt meist mit NGS (Next Generation Sequencing), ggf. auch mittels Sanger-Sequenzierung und MLPA. Die Panel-Diagnostik wird ständig erweitert. Für individuelle Anfragen stehen wir gern zur Verfügung.

Bei gesetzlich versicherten Patienten kann einmal im Krankheitsfall (= 1x jährlich) eine Untersuchung von bis zu 18 Kilobasen (kb) kodierender Sequenz (GOP 11513) und zusätzlich entsprechend der indikationsbezogenen Diagnostik des Kapitels 11.4.2 des EBM (GOPen 11351 bis 11448) abgerechnet werden. Hierfür sind eine Patienten-Einwilligung und ein Überweisungsschein Muster 10 notwendig.

Alle Gene stehen auch als Einzelgenanalyse zur Verfügung.

Krankheitsbild
Gene alphabetisch
Kilobasen (kb)

Bindegewebserkrankungen

Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1
COL5A1, COL5A2
10,0
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4
COL3A1
4,4
Marfan-Syndrom
FBN1, TGFBR1, TGFBR2
11,8
Thorakale Aortenerweiterung
ACTA2, COL3A1, FBN1, GATA5, MYH11, MYLK, NOTCH1, SMAD3, SMAD6, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2
41,9

Kardiogenetik

Brugada-Syndrom
ABCC9, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, PKP2,RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, TRPM4
47,5
Long QT (LQT)-Syndrom Typen 1-15
ANK2, AKAP9, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2,KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1
48,6

Neurogenetik

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
ALS2, ANG, ANXA11, ATXN2, CCNF, C9orf72, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, NEK1, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIA1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
269
Ataxie
Ataxie mit Begleitsymptomen
AFG3L2, APTX, ATM, ATP1A3, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, KIAA0226, MRE11A, SETX, SQSTM1, VAMP1
Ataxie mit Spastik
CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3
Ataxie mit Spastik
ABCB7, ADCK3, AFG3L2, DARS2, MARS2, MTPAP, SACS, SIL1, VAMP1
Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-dominant
CACNA1A, CACNB4, FGF14, GRM1, KCNA1, PLEKHG4, PRKCG, SLC1A3, TTBK2
Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-rezessiv
AAAS, ATCAY, SYNE1, TDP1, TTPA, VLDLR
Demenz
Demenz
APP, CHMP2B, GRN, MAPT, ITM2B, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, TREM2
12,5
Dystonien
Dystonie autosomal-dominant und X-chromosomal
FTL, GCH1, GNAL, PNKD, PRRT2, SLC2A1, SGCE, SPR, THAP1, TOR1A, TIMM8A (X-chromosomal)
10,6
Dystonie autosomal-rezessiv und X-chromosomal
ATP1A3, GCH1, PRKRA, SLC30A10, SPR, TH, TIMM8A (X-chromosomal)
8,9
Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) Charcot-Marie-Tooth (CMT)
HMSN (Typ 4)
EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MPZ, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, SH3TC2
HMSN axonal (Typ 2)
AARS, BSCL2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, GJB1, HARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, LMNA, LRSAM1, MARS, MFN2, MME, MORC2, MPZ, NEFH, NEFL, PMP22, PRX, SPG11, RAB7A, TRIM2, TRPV4, VCP
HMSN demyelinisierend (Typ 1)
1. PMP22-MLPA 2. EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22
4,8
Parkinson-Krankheit
Parkinson-Krankheit
ATP6AP2, ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, LRRK2, PARK7 (DJ1), PINK1, PLA2G6, PRKN (PARK2), SLC6A3, SNCA, VPS35
Spastische Paraplegie (SPG)
SPG mit möglichen Begleitsymptomen
ACP33 (SPG21), AP4B1, AP5Z1, ATP13A2, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5), c19orf12, FA2H, GBA2, GJC2, L1CAM, KIF1A, KIF5A, PLP1, PNPLA6, SLC16A2, SPAST, SPG7, SPG11, ZFYVR26
SPG ohne Begleitsymptome
AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ATL1, BSCL2, c12orf65, DDHD1, DDHD2, ERLIN1, ERLIN2, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26

Stoffwechselerkrankungen

Albinismus
C10orf11, GPR143, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
10,6
MODY Typ 1-14
ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1
24,0
Pankreatitis, hereditäre
CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK
6,2

Syndromatologie / Entwicklungsstörungen

Alport-Syndrom
COL4A3, COL4A4, COL4A5
Cockayne-Syndrom Typ A und B
ERCC8, ERCC6
5,7
Hypogonadotroper Hypogonadismus /Kallmann-Syndrom
CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, HS6ST1, KAL1 (ANOS1), KISS1, KISS1R, NSMF, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, TACR3
26,3
Noonan-Syndrom
1. PTPN11; 2. BRAF, HRAS, KRAS, NRAS, RAF1, RIT1, SOS1
12,5
Polyzystische Nierenerkrankung
GANAB, PKD1, PKD2
18,7
Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom
POLR1C, POLR1D, TCOF1
6,5
Tuberöse Sklerose
TSC1, TSC2
9,0
Weill-Marchesani-Syndrom
ADAMTS10, ADAMTS17, FBN1, LTBP2

Tumorprädispositionen

Brust- und Eierstockkrebs
BRCA1, BRCA2, ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
55,1
GIST (Gastrointestinaler Stromatumor)
KIT, NF1, PDGFRA, SDHB, SDHC, SDHD
16,6
Lynch-Syndrom / HNPCC
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
11,7
Magenkarzinom
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, SMAD4, STK11, TP53
18,5
Nierenzellkarzinom
BAP1, CHEK2, FH, FLCN, MET, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, VHL
16,2
Pankreaskarzinom
BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, MEN1, PALB2, TP53
24,8
Phäochromozytom-Paragangliom
MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, TMEM127, VHL
9,7
Polyposis coli
APC, BMPR1A, GREM1, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11
30,5