Panel-Diagnostik

Multi-Gen-Panel-Diagnostik


Die Panel-Diagnostik ermöglicht die gleichzeitige Untersuchung mehrerer Gene. Aufgrund der genetischen Heterogenität zahlreicher Krankheitsbilder kann der Einsatz von Gen-Panels bei bestimmten Fragestellungen sinnvoll sein. Für die Zusammenstellung der Panels haben wir eine Vorauswahl getroffen, die sich primär am Phänotyp orientiert. Diese Auswahl kann ggf. individuell angepasst werden. Die Analyse erfolgt meist mit NGS (Next Generation Sequencing), ggf. auch mittels Sanger-Sequenzierung und MLPA. Die Panel-Diagnostik wird ständig erweitert. Für individuelle Anfragen stehen wir gern zur Verfügung.

Bei gesetzlich versicherten Patienten kann einmal im Krankheitsfall (= 1x jährlich) eine Untersuchung von bis zu 25 Kilobasen (kb) codierender Sequenz (GOP 11513) und zusätzlich entsprechend der indikationsbezogenen Diagnostik des Kapitels 11.4.2 des EBM (GOPen 11351 bis 11448) abgerechnet werden. Hierfür sind eine Patienten-Einwilligung und ein Überweisungsschein Muster 10 notwendig.

Eine Diagnostik > 25 kb (GOP 11514) sowie die Mutationssuche in weiteren Genen bei Untersuchungen aus dem Kapitel 11.4.2 (GOP 11449) sind genehmigungspflichtig und müssen bei der Gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) beantragt werden. Den Antrag kann der Einsender mit der GOP 11304 abrechnen (600 Punkte ≙ 63,93 Euro). Dies unterliegt keiner Budgetierung und wird dem Einsender vergütet, egal ob der Antrag bewilligt oder abgelehnt wird. Gerne übernehmen wir diese Antragstellung. Dazu benötigen wir eine Epikrise und die Einwilligung des Patienten (siehe Menüpunkt Formulare).

Alle Gene stehen auch als Einzelgenanalyse zur Verfügung.

Krankheitsbild Gene alphabetisch Kilobasen (kb)
TUMORPRÄDISPOSITIONEN
Brust- und EierstockkrebsBRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51Cnicht relevant, da Kap. 11.4.2
Weitere Brustkrebs-Gene nach GenehmigungATM, CDH1, NBN, RAD51D, TP53nicht relevant, da Kap. 11.4.2
GIST (Gastrointestinaler Stromatumor)KIT, NF1, PDGFRA, SDHB, SDHC, SDHD16,6
Lynch-Syndrom / HNPCCMLH1, MSH2, MSH6, PMS2 nicht relevant, da Kap. 11.4.2
NierenzellkarzinomFH, FLCN, MET, SDHB, SDHC, SDHD, VHL11,1
Phäochromozytom-ParagangliomMAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, TMEM127, VHL9,7
Polyposis vorw. adenomatösAPC, GREM1, MSH3, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE 24,7
Polyposis vorw. hamartomatösBMPR1A, PTEN, SMAD4, STK116,4
Tuberöse SkleroseTSC1, TSC29,0
SYNDROMATOLOGIE / ENTWICKLUNGSSTÖRUNGEN
Cockayne-Syndrom Typ A und BERCC8, ERCC65,7
Treacher-Collins-Franceschetti-SyndromPOLR1C, POLR1D, TCOF16,5
Hypogonadotroper Hypogonadismus /
Kallmann-Syndrom
CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, HS6ST1, KAL1 (ANOS1), KISS1, KISS1R, NSMF, PROK2,
PROKR2, SEMA3A, SOX10, TACR3
>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Noonan-Syndrom1. PTPN11
2. BRAF, KRAS RAF1, RIT1, SOS1

nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Polyzystische NierenerkrankungGANAB, PKD1, PKD218,7
STOFFWECHSELERKRANKUNGEN
AlbinismusC10ORF11, GPR143, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP110,6
MODY Typ 1-14ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11,
NEUROD1, PAX4, PDX1
24,0
Pankreatitis, hereditäre1. CFTR
2. CTRC, PRSS1, SPINK
nicht relevant, da Kap. 11.4.2
1,8
BINDEGEWEBSERKRANKUNGEN
Marfan-SyndromFBN1, TGFBR1, TGFBR2nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 1COL5A1, COL5A210,0
Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4COL3A1nicht relevant, da Kap. 11.4.2
Thorakale AortenerweiterungACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2nicht relevant, da Kap. 11.4.2
KARDIOGENETIK
Brugada-SyndromABCC9, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, PKP2,
RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, TRPM4
>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Long QT (LQT)-Syndrom Typen 1-15ANK2, AKAP9, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2,
KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1
>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
NEUROGENETIK
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MAPT, MATR3, OPTN,
PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
ALS mit Beginn vor dem 30. Lebensjahr AALS2, ANG, FUS, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, TBK1, UBQLN2 >25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
ALS mit Beginn nach dem 30. LebensjahrALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, FUS, HNRNPA1, KIF5A, MATR3, OPTN,
PFN1, SOD1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP
>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)



Ataxie

Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-dominantCACNA1A, CACNB4, FGF14, GRM1, KCNA1, PLEKHG4, PRKCG, SLC1A3, TTBK2>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Ataxie ohne schwere Begleitsymptome autosomal-rezessivAAAS, ATCAY, SYNE1, TDP1, TTPA, VLDLR>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Ataxie mit BegleitsymptomenAFG3L2, APTX, ATM, ATP1A3, GRM1, ITPR1, KCNC3, KCNJ10, KIAA0226, MRE11A, SETX, SQSTM1, VAMP1>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Ataxie mit SpastikABCB7, ADCK3, AFG3L2, DARS2, MARS2, MTPAP, SACS, SIL1, VAMP1>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
Ataxie mit SpastikCACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3



DemenzAPP, CHMP2B, GRN, MAPT, ITM2B, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, TREM212,5



Dystonien

Dystonie autosomal-dominant und X-chromosomalFTL, GCH1, GNAL, PNKD, PRRT2, SLC2A1, SGCE, SPR, THAP1, TOR1A, TIMM8A (X-chromosomal)10,6
Dystonie autosomal-rezessiv und X-chromosomalATP1A3, GCH1, PRKRA, SLC30A10, SPR, TH, TIMM8A (X-chromosomal)8,9



Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) Charcot-Marie-Tooth (CMT)
HMSN demyelinisierend (Typ 1)1. PMP22-MLPA
2. EGR2, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22
4,8
HMSN axonal (Typ 2)AARS, BSCL2, DYNC1H1, GARS, GDAP1, GJB1, HARS, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, LMNA, LRSAM1, MARS, MFN2, MME, MORC2, MPZ, NEFH, NEFL, PMP22, PRX, SPG11, RAB7A, TRIM2, TRPV4, VCP>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
HMSN (Typ 4)EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MPZ, MTMR2, NDRG1, PRX, SBF2, SH3TC2>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)



Parkinson-KrankheitATP6AP2, ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, LRRK2, PARK7 (DJ1), PINK1, PLA2G6, PRKN (PARK2), SLC6A3, SNCA, VPS35>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)



Spastische Paraplegie (SPG)

SPG ohne BegleitsymptomeAP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ATL1, BSCL2, c12orf65, DDHD1, DDHD2, ERLIN1, ERLIN2, HSPD1, KIAA0196, NIPA1, REEP1, RTN2, SLC33A1, SPG20, ZFYVE26>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)
SPG mit möglichen BegleitsymptomenACP33 (SPG21), AP4B1, AP5Z1, ATP13A2, CYP2U1, CYP7B1 (SPG5), c19orf12, FA2H, GBA2, GJC2, L1CAM, KIF1A, KIF5A, PLP1, PNPLA6, SLC16A2, SPAST, SPG7, SPG11, ZFYVR26>25 kb (nur mit Genehmigung der GKV)


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